Rekayasa Genetika adalah perubahan genetik, atau keturunan materi suatu organisme, untuk menghilangkan karakteristik yang tidak diinginkan atau untuk menghasilkan yang baru yang diinginkan. Rekayasa genetika digunakan untuk meningkatkan produksi tanaman dan makanan hewan, untuk membantu membuang limbah industri, dan untuk mendiagnosa penyakit, meningkatkan perawatan medis, dan memproduksi vaksin dan obat-obatan yang berguna lainnya. Termasuk dalam teknik rekayasa genetika adalah pembiakan selektif tanaman dan hewan, hibridisasi (reproduksi antara strain yang berbeda atau spesies), dan rekombinan asam deoksiribonukleat (DNA).
 |
| Aspen yang diubah secara Genetik Ahli biologi menemukan pada tahun 1995 bahwa dengan menyalakan gen yang disebut Leafy mereka bisa menginduksi pembungaan dalam bibit aspen, benar, ketika itu hanya enam bulan dan beberapa sentimeter tinggi. Sebuah pohon aspen biasanya tidak bunga sampai antara 8 dan 20 tahun dan 9 m (sekitar 30 kaki). Bibit aspen di sebelah kiri juga berusia enam bulan, namun tidak diubah. |
Teknik rekayasa genetik pertama dikenal, masih digunakan sampai sekarang, adalah pembiakan selektif tanaman dan hewan, biasanya untuk peningkatan produksi pangan. Dalam pemuliaan selektif, hanya tanaman atau hewan dengan karakteristik yang diinginkan yang dipilih untuk pembibitan lanjut. Jagung telah selektif dibiakkan untuk ukuran kernel meningkat dan jumlah dan kandungan gizi selama sekitar 7.000 tahun. Baru-baru ini, pembiakan selektif gandum dan beras untuk menghasilkan hasil yang lebih tinggi telah membantu pasokan yang terus meningkat kebutuhan dunia untuk makanan.
Sapi dan babi peliharaan pertama kali sekitar 8.500 sampai 9.000 tahun yang lalu dan melalui pembiakan selektif telah menjadi sumber utama pangan hewani bagi manusia. Anjing dan kuda telah selektif dibesarkan selama ribuan tahun untuk bekerja dan tujuan rekreasi, menghasilkan lebih dari 150 ras anjing dan 100 keturunan kuda.
III. hibridisasi
Hibridisasi (persilangan) mungkin melibatkan menggabungkan strain yang berbeda dari spesies (yaitu, anggota spesies yang sama dengan karakteristik yang berbeda) atau anggota dari spesies yang berbeda dalam upaya untuk menggabungkan karakteristik yang paling diinginkan dari keduanya. Untuk setidaknya 3.000 tahun, kuda betina telah dibesarkan dengan keledai jantan untuk menghasilkan bagal, dan kuda jantan telah dibesarkan dengan keledai betina memproduksi hinnie, untuk digunakan sebagai hewan pekerja.
IV. DNA REKOMBINAN
Dalam beberapa dekade terakhir, rekayasa genetika telah mengalami revolusi dengan teknik yang dikenal sebagai splicing gen, yang para ilmuwan gunakan untuk langsung mengubah materi genetik untuk membentuk DNA rekombinan. Gen terdiri dari segmen dari molekul DNA. Dalam splicing gen, satu atau lebih gen dari suatu organisme diperkenalkan kepada organisme kedua. Jika organisme kedua menggabungkan DNA baru ke dalam materi genetik sendiri, rekombinasi hasil DNA. Gen spesifik mengarahkan karakteristik organisme melalui pembentukan protein seperti enzim dan hormon. Protein melakukan fungsi-untuk penting misalnya, enzim memulai banyak reaksi kimia yang berlangsung dalam organisme, dan hormon mengatur berbagai proses, seperti pertumbuhan, metabolisme, dan reproduksi. Pengenalan gen baru ke dalam suatu organisme pada dasarnya mengubah karakteristik dari organisme dengan mengubah riasan proteinnya.
Dalam splicing gen, DNA tidak dapat ditransfer langsung dari organisme aslinya, yang dikenal sebagai donor, dengan organisme penerima, yang dikenal sebagai tuan rumah. Sebaliknya, DNA donor harus dipotong dan disisipkan, atau digabungkan, menjadi fragmen yang kompatibel DNA dari organisme vektor-an yang dapat membawa DNA donor ke dalam host. Organisme inang sering merupakan mikroorganisme cepat mengalikan seperti bakteri berbahaya, yang berfungsi sebagai pabrik dimana DNA rekombinasi dapat digandakan dalam jumlah besar. Protein kemudian dihasilkan kemudian dapat dihapus dari host dan digunakan sebagai produk rekayasa genetik pada manusia, hewan lain, tumbuhan, bakteri, atau virus. DNA donor dapat diperkenalkan langsung ke organisme dengan teknik seperti injeksi melalui dinding sel tanaman atau ke dalam telur dibuahi dari binatang. Tumbuhan dan hewan yang berkembang dari sel di mana DNA baru telah diperkenalkan disebut organisme transgenik.
Teknik lain yang menghasilkan DNA rekombinan dikenal sebagai kloning. Dalam satu metode kloning, para ilmuwan menghapus inti DNA yang mengandung telur dari betina dan menggantinya dengan inti dari hewan dari spesies yang sama. Para ilmuwan kemudian menempatkan telur dalam rahim hewan ketiga, yang dikenal sebagai ibu pengganti. Hasilnya, pertama kali ditunjukkan oleh kelahiran domba kloning bernama Dolly pada tahun 1996, adalah kelahiran hewan yang hampir genetik identik dengan binatang dari mana inti diperoleh. Seperti binatang secara genetik berhubungan dengan ibu pengganti. Kloning masih dalam masa pertumbuhan, tetapi dapat membuka jalan bagi hewan ternak ditingkatkan dan produk medis.
A. Aplikasi
Penggunaan DNA rekombinan telah mengubah sejumlah industri, termasuk tanaman dan produksi pangan hewani, pengendalian pencemaran, dan obat-obatan.
1. Produksi Pangan
DNA rekombinan digunakan untuk memerangi salah satu masalah terbesar dalam produksi tanaman pangan: penghancuran tanaman oleh virus tanaman atau hama serangga. Misalnya, dengan mentransfer gen protein-coat dari virus mosaik zucchini kuning untuk tanaman labu yang sebelumnya mengalami kerusakan besar dari virus, para ilmuwan mampu menciptakan tanaman labu transgenik dengan kekebalan terhadap virus ini. Para ilmuwan juga telah mengembangkan kentang transgenik dan tanaman strawberry yang beku-tahan, kentang, jagung, tembakau, dan kapas yang tahan serangan hama serangga tertentu, dan kedelai, kapas, jagung, dan biji minyak pemerkosaan (sumber minyak canola) yang memiliki peningkatan resistensi terhadap beberapa gulma-membunuh zat kimia yang disebut herbisida. DNA rekombinan juga telah digunakan untuk meningkatkan hasil panen. Para ilmuwan telah ditransfer gen yang mengontrol tinggi tanaman, dikenal sebagai gen dwarfing, dari tanaman gandum untuk tanaman sereal lainnya, seperti barley, rye, dan oat. Gen ditransfer menyebabkan pabrik baru untuk memproduksi biji-bijian lebih banyak dan tangkai pendek dengan daun lebih sedikit. Pabrik pendek juga menolak kerusakan dari angin dan hujan lebih baik dari varietas tinggi.
Para ilmuwan juga menerapkan gen-splicing teknik untuk produksi makanan hewan. Para ilmuwan telah ditransfer gen hormon pertumbuhan dari rainbow trout langsung ke telur ikan mas. The transgenik yang dihasilkan ikan mas menghasilkan baik ikan mas dan ikan trout pelangi hormon pertumbuhan dan tumbuh menjadi sepertiga lebih besar dari ikan mas normal. Ikan lain yang telah direkayasa secara genetis meliputi salmon, yang telah dimodifikasi untuk pertumbuhan yang lebih cepat, dan ikan trout, yang telah diubah sehingga mereka lebih tahan terhadap infeksi oleh virus darah.
DNA rekombinan juga telah digunakan untuk mengkloning jumlah besar gen yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan ternak hormon bovine somatotropin (BST) di bakteri Escherichia coli. Hormon ini kemudian diekstraksi dari bakteri, dimurnikan, dan disuntikkan ke sapi perah, meningkatkan produksi susu mereka sebesar 10 sampai 15 persen.
2. Pengendalian Pencemaran
Bakteri diubah secara genetik dapat digunakan untuk menguraikan berbagai bentuk sampah dan untuk memecah produk minyak bumi. DNA rekombinan juga dapat digunakan untuk memantau kerusakan polutan. Misalnya, naftalena, suatu hadir pencemar lingkungan di tanah artifisial diproduksi, bisa dipecah oleh bakteri Pseudomonas fluorescens. Untuk memantau proses ini, para ilmuwan ditransfer enzim penghasil cahaya yang disebut luciferase, ditemukan dalam bakteri Vibrio fischeri, dengan bakteri Pseudomonas fluorescens. Bakteri Pseudomonas fluorescens diubah secara genetik menghasilkan cahaya sebanding dengan jumlah aktivitas dalam mogok naftalena, sehingga memberikan cara untuk memantau efisiensi proses
3. Pengobatan
Pada tahun 1982 Amerika Serikat Food and Drug Administration (FDA) menyetujui untuk pertama kalinya penggunaan medis protein DNA rekombinan, hormon insulin, yang telah dikloning dalam jumlah besar dengan memasukkan gen insulin manusia ke dalam susunan genetik dari Escherichia coli bakteri. Sebelumnya, hormon ini, digunakan oleh insulin-dependent penderita diabetes mellitus, telah tersedia hanya dalam jumlah terbatas dari babi.
Sejak tahun 1982 FDA telah menyetujui protein rekayasa genetika lainnya untuk digunakan pada manusia, termasuk tiga kloning dalam kultur sel hamster: aktivator jaringan plasminogen (TPA), enzim yang digunakan untuk melarutkan bekuan darah pada orang yang menderita serangan jantung, erythropoetin, hormon yang digunakan untuk merangsang produksi sel darah merah pada orang dengan anemia berat, dan antihemophilic VIII faktor manusia, digunakan oleh penderita hemofilia untuk mencegah dan mengendalikan perdarahan atau untuk mempersiapkan mereka untuk operasi. Obat lain rekayasa genetika penting adalah interferon, zat kimia yang diproduksi oleh tubuh dalam jumlah kecil. Direkayasa interferon digunakan untuk melawan penyakit virus dan sebagai obat antikanker.
Para ilmuwan juga telah mempekerjakan DNA rekombinan untuk memproduksi protein manusia medis berguna dalam susu hewan. Dalam prosedur ini, gen manusia bertanggung jawab atas protein yang diinginkan adalah pertama terkait dengan gen-gen tertentu dari hewan yang hanya aktif dalam susu nya (susu penghasil) kelenjar. Telur hewan ini kemudian disuntikkan dengan gen terkait. Hewan-hewan transgenik yang dihasilkan akan memiliki gen terkait dalam setiap sel tubuh mereka, tetapi akan menghasilkan protein manusia hanya dalam susu mereka. Protein manusia akhirnya diekstrak dari susu binatang itu untuk digunakan sebagai obat. Dengan cara ini, susu domba digunakan untuk menghasilkan alpha-1-antitrypsin, enzim yang digunakan dalam pengobatan emfisema, susu sapi yang digunakan untuk menghasilkan laktoferin, suatu protein yang memerangi infeksi bakteri, dan susu kambing digunakan sebagai cara lain untuk menghasilkan TPA, enzim darah-gumpalan-melarutkan juga kloning dalam kultur sel hamster.
DNA rekombinan juga digunakan dalam produksi vaksin terhadap penyakit. Vaksin mengandung sebagian dari organisme menular yang tidak menyebabkan penyakit parah namun tidak menyebabkan sistem kekebalan tubuh untuk membentuk antibodi pelindung terhadap organisme. Ketika seseorang divaksinasi terhadap penyakit virus, produksi antibodi sebenarnya merupakan reaksi terhadap protein permukaan mantel virus. Dengan teknologi DNA rekombinan, para ilmuwan telah mampu mentransfer gen untuk beberapa virus-mantel protein terhadap virus cacar sapi, yang digunakan untuk melawan cacar dalam upaya pertama di vaksinasi pada abad ke-18. Vaksinasi dengan cacar sapi diubah secara genetik sekarang sedang digunakan untuk melawan hepatitis, influenza, dan virus herpes simpleks. Cacar sapi rekayasa genetika dianggap lebih aman daripada menggunakan virus penyebab penyakit itu sendiri dan sama-sama efektif.
Pada manusia, DNA rekombinan adalah dasar dari terapi gen, dimana gen dalam sel yang dihapus, diganti, atau diubah untuk memproduksi protein baru yang mengubah fungsi sel. Penggunaan terapi gen telah disetujui di lebih dari 400 uji klinis untuk penyakit seperti cystic fibrosis, emfisema, distrofi otot, kekurangan deaminase adenosin, dan beberapa jenis kanker. Sementara terapi gen adalah teknik yang menjanjikan, banyak masalah masih harus diselesaikan sebelum terapi gen dipercaya bisa menyembuhkan penyakit.
B. paten Produk Rekayasa Genetik
Dibutuhkan rata-rata tujuh sampai sembilan tahun dan investasi sekitar $ 55 juta untuk mengembangkan, menguji, dan pasar produk rekayasa genetik baru. Karena biaya besar, perusahaan telah berusaha untuk mematenkan hasil penemuan mereka. Pada tahun 1980 Paten dan Trademark Office dari Departemen Perdagangan AS mengeluarkan hak paten pertama pada organisme yang telah diproduksi dengan DNA rekombinan. Paten adalah untuk bakteri minyak makan yang dapat digunakan untuk membersihkan tumpahan minyak dari kapal dan tangki penyimpanan. Sejak saat itu, ratusan paten telah diberikan untuk bakteri diubah secara genetik, virus, dan tanaman. Pada tahun 1988 paten pertama dikeluarkan pada hewan transgenik, strain tikus laboratorium yang sel direkayasa untuk mengandung gen kanker-predisposisi. Tikus yang digunakan untuk menguji dosis rendah zat karsinogen, atau penyebab kanker dicurigai, dan untuk menguji efektivitas terapi antikanker.
C. Kontroversi
Reaksi masyarakat terhadap penggunaan DNA rekombinan dalam rekayasa genetika telah dicampur. Produksi obat-obatan melalui penggunaan organisme yang diubah secara genetik secara umum telah menyambut. Namun, kritikus ketakutan DNA rekombinan bahwa patogen, atau penyakit-memproduksi, organisme yang digunakan dalam beberapa eksperimen DNA rekombinan mungkin mengembangkan bentuk-bentuk yang sangat menular yang dapat menyebabkan epidemi di seluruh dunia. Dalam upaya untuk mencegah kejadian seperti itu, National Institutes of Health (NIH) di Amerika Serikat telah membentuk peraturan yang membatasi jenis eksperimen DNA rekombinan yang dapat dilakukan dengan menggunakan patogen tersebut. Di Kanada, produk DNA rekombinan yang diatur oleh berbagai departemen pemerintah, termasuk Pertanian dan Agri-Food Canada, Kesehatan Kanada, Perikanan dan Laut Kanada, dan Lingkungan Kanada.
Hewan kelompok hak asasi berpendapat bahwa produksi hewan transgenik berbahaya bagi hewan lain. Rekayasa genetika ikan masalah kenaikan gaji jika mereka kawin silang dengan ikan lain yang belum diubah secara genetik. Beberapa ahli khawatir bahwa proses ini dapat mengubah karakteristik ikan liar dengan cara tak terduga dan mungkin tidak diinginkan. Sebuah kekhawatiran yang terkait adalah bahwa ikan direkayasa dapat bersaing dengan ikan liar untuk makanan dan mengganti ikan liar di beberapa daerah.
Penggunaan somatotropin sapi rekayasa genetika (BST) untuk meningkatkan produksi susu sapi perah sangat kontroversial. Beberapa kritikus mempertanyakan keselamatan BST untuk kedua sapi yang disuntik dengan itu dan manusia yang minum susu yang dihasilkan. Di Amerika Serikat, sebagian besar sapi perah yang diobati dengan BST, tetapi di Kanada, BST tidak dapat secara legal dijual. Para ilmuwan di Kesehatan Kanada menolak legalisasi BST pada tahun 1999 berdasarkan bukti bahwa BST menyebabkan masalah kesehatan bagi sapi. Secara khusus, para ilmuwan Kanada menemukan bahwa BST meningkatkan kemungkinan sapi terkena mastitis, atau infeksi pada ambing, dan juga membuat sapi lebih rentan terhadap infertilitas dan kepincangan. Namun demikian, para ilmuwan menganggap susu yang diperoleh dari sapi disuntik dengan BST aman untuk dikonsumsi manusia.
Tanaman transgenik juga menyajikan isu-isu kontroversial. Alergen dapat ditransfer dari satu tanaman pangan yang lain melalui rekayasa genetika. Dalam upaya untuk meningkatkan nilai gizi dari kedelai, sebuah perusahaan rekayasa genetika eksperimental ditransfer ke tanaman kedelai gen Brasil-kacang yang menghasilkan protein bergizi. Namun, ketika sebuah studi menemukan bahwa kedelai rekayasa genetika menyebabkan reaksi alergi pada orang yang sensitif terhadap kacang Brazil, proyek itu dibatalkan.
Pemerhati lingkungan takut bahwa tanaman transgenik dapat kawin silang dengan gulma, menghasilkan gulma dengan karakteristik yang tidak diinginkan, seperti resistensi terhadap herbisida. Sebuah contoh dari perkawinan tersebut telah dibuktikan dalam percobaan yang melibatkan lobak transgenik. Pemerhati lingkungan juga berpendapat bahwa, karena seleksi alam, serangga dengan cepat mengembangkan resistansi terhadap tanaman yang telah direkayasa untuk memasukkan pestisida biologi.
Para penentang rekayasa genetika memperingatkan bahwa penggunaan tanaman pangan hasil rekayasa genetika dapat mengakibatkan masalah yang tak terduga. Mereka menunjuk pada sebuah studi 1999 yang menemukan bahwa jagung transgenik diproduksi serbuk sari yang menewaskan raja ulat kupu-kupu di laboratorium. Meskipun hasil penelitian adalah awal, sebagai tindakan pencegahan Environmental Protection Agency (EPA) didirikan peraturan baru pada bulan Januari 2000 untuk mengurangi potensi risiko yang ditimbulkan oleh tanaman jagung. Salah satu aturan baru, EPA telah meminta petani untuk menanam tanaman jagung dimodifikasi sekitar tepi ladang jagung rekayasa genetika untuk membuat buffer yang dapat mencegah serbuk sari beracun dari meniup ke habitat kupu-kupu.
Negara-negara Eropa dan berkembang Banyak telah menyuarakan keprihatinan tentang kesehatan dan risiko lingkungan yang terkait dengan impor tanaman pangan hasil rekayasa genetika dari Amerika Serikat dan negara-negara lainnya. Pada awal tahun 2000, 130 negara merancang Protokol Biosafety. Secara resmi disetujui pada bulan Juni 2003, perjanjian mengharuskan negara-negara pengekspor untuk memberitahu importir ketika produk mengandung organisme yang dimodifikasi secara genetik, termasuk benih, tanaman pangan, ternak, dan pohon buah-buahan.
Beberapa kritikus keberatan dengan paten organisme yang diubah secara genetik karena membuat organisme milik perusahaan tertentu. Misalnya, Kosta Rika telah mengesahkan undang-undang untuk melarang hak paten gen spesies Kosta Rika asli oleh perusahaan obat di negara lain. Sampai saat ini, tidak ada undang-undang berada di tempat di Amerika Serikat dan Kanada yang mengatur penggunaan teknologi kloning, dan beberapa orang takut prospek kloning manusia. Jika teknologi ini tetap tidak diatur, kritikus khawatir bahwa hal itu akan memberikan kemampuan untuk menciptakan sebuah "perbaikan" manusia dengan karakteristik yang telah ditentukan sesuai bias khususnya ilmuwan.
V. Rangkuman
Pertanyaan dan Jawaban Tentang Genetika
T: Berapa banyak asam deoksiribonukleat (DNA) yang ada di sel biasa?
J: Karena aman untuk mengatakan bahwa tidak ada sel "khas", yang terbaik adalah memberi kisaran jumlah DNA. Namun, perhatikan bahwa kebanyakan ahli genetika berbicara tentang jumlah DNA dalam genom organisme, bukan kuantitas dalam sel. Genom adalah kumpulan lengkap informasi genetik dalam suatu organisme.
Sel-sel organisme paling tinggi memiliki dua salinan genom mereka, satu di masing-masing dari dua salinan (satu berasal dari masing-masing induk) dari masing-masing kromosom. Dengan demikian jumlah DNA dalam sel diploid (satu sel di mana jumlah kromosom dasar dua kali lipat) dua kali kuantitas dalam genom. Genom manusia memiliki sekitar 3 miliar pasang basa DNA. Bakteri kolon umum, E. coli, memiliki 4,2 juta pasangan basa (baik di sel maupun genom, karena biasanya hanya memiliki satu salinan kromosom dalam sel). Tanaman biasa yang digunakan dalam penelitian, Arabidopsis thaliana (cress mouse-ear, gulma kecil yang berhubungan dengan tanaman sawi), memiliki sekitar 117 juta pasangan basa dalam genomnya, dan lalat buah memiliki sekitar 120 juta pasangan basa dalam genomnya.
Dalam beberapa kasus, spesies yang sangat mirip dapat memiliki jumlah DNA yang berbeda secara radikal dalam genomnya. Sebagai contoh, beberapa amfibi memiliki genom yang 100 kali lebih besar daripada genom spesies amfibi lainnya.
T: Apa itu molekul antisense?
J: Molekul antisense adalah untaian asam ribonukleat (RNA) yang melengkapi potongan RNA lain-yang mengarahkan produksi protein.
Selama proses ekspresi gen, gen (panjang asam deoksiribonukleat terdampar ganda, atau DNA) terbuka, dan (dalam proses yang disebut transkripsi) salah satu helai digunakan sebagai template untuk membuat asam ribonukleat messenger (RNA ) molekul. Molekul RNA pembawa pesan kemudian bermigrasi ke ribosom di sitoplasma sel, di mana informasinya digunakan untuk mensintesis protein dalam proses yang disebut penerjemahan. Dalam kasus banyak gen penyebab penyakit, produk protein ini berbahaya. Salah satu cara untuk menghentikan produksi protein itu (penyebab penyakit atau tidak) adalah dengan mengikat RNA pembawa pesan dan mencegahnya dibaca oleh ribosom. Cara yang relatif mudah untuk melakukan ini adalah dengan mensintesis untai kecil RNA yang melengkapi bagian RNA pembawa pesan. Ini akan mengikat utusan tersebut untuk membentuk heliks ganda dan mencegah terjemahan utusan tersebut.
Istilah antisense berasal dari fakta bahwa RNA pembawa pesan disintesis dari salah satu dari dua helai heliks ganda DNA-untai itu disebut templat, atau untai indra. Ini berarti bahwa untai komplementer DNA disebut untai antisense. Kedua untaian DNA-sense dan antisense-saling melengkapi satu sama lain dan membentuk heliks ganda. Dua helai RNA yang dihasilkan dari untai DNA ini juga saling melengkapi. Bila diikat menjadi heliks ganda, helai RNA tidak dapat berfungsi untuk menghasilkan protein.
T: Apa itu transmisi gen resesif autosomal?
J: Kromosom X dan Y disebut kromosom seks. Semua kromosom kita yang lain disebut autosom - kita memiliki 22 pasang ini di masing-masing sel kita.
Jika gen berada pada autosom, pola pewarisannya tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin anak-anak. Jadi gen yang resesif (gen yang tersembunyi dalam ekspresinya saat bentuk gen yang dominan juga ada) mengikuti pola pewarisan yang disebut pewarisan resesif autosomal.
Misalnya, garis rambut normal dan lurus di dahi resesif; Gen dominan mengendalikan janda. Dua orang dengan janda bisa memiliki anak dengan garis rambut normal karena orang-orang dengan janda puncaknya masing-masing dapat membawa gen normal resesif.
Namun, dua orang tua dengan garis rambut normal biasanya tidak memiliki anak dengan janda: individu yang hanya membawa gen resesif tidak dapat memiliki, menyembunyikan, atau mengekspresikan gen dominan.
T: Apa jenis kebotakan yang ada? Gen apa yang mengendalikannya?
J: Bentuk kebotakan yang paling umum di kalangan pria disebut pola kebotakan laki-laki. Ini dimulai dengan resesi garis rambut dan munculnya bintik botak di bagian atas kepala. Mungkin 40 juta pria di Amerika Serikat memiliki kondisi ini.
Wanita memiliki kondisi analog yang disebut pola kebotakan wanita yang biasanya menunjukkan dirinya sebagai penipisan rambut. Testosteron, hormon seks pria, diperlukan untuk ekspresi penuh kebotakan pola pria; Oleh karena itu, dengan genotipe yang sama, seorang pria akan botak tapi seorang wanita akan memiliki rambut yang menipis.
Meskipun sifat ini berbeda antara pria dan wanita, ini bukan sifat terkait seks (dikendalikan oleh gen yang terletak pada kromosom X). Sebaliknya, hal itu disebut sifat yang dipengaruhi seks karena dikendalikan oleh gen autosomal yang dinyatakan berbeda pada kedua jenis kelamin.
T: Dapatkah Anda menjelaskan manfaat ilmiah dan medis yang mungkin dimiliki kloning manusia? Ada yang bilang kloning manusia akan membantu penelitian penyakit.
J: Kloning manusia bisa memiliki manfaat ilmiah dan medis jika rintangan teknis dan etis dapat diatasi. Hambatan teknis pastinya lebih mudah diatasi daripada yang etis.
Klon adalah setara dengan kembar identik, dan manfaat ilmiah akan timbul dari memiliki kloning untuk mempelajari sifat-sifat manusia yang dipengaruhi oleh gen dan lingkungan. Pengendalian genetik terhadap banyak sifat perilaku tidak diketahui karena ada pengaruh lingkungan kompleks yang tidak diketahui. Dengan demikian pewarisan sifat seperti kecerdasan, penyakit jiwa (skizofrenia, depresi), dan kerentanan penyakit (asma, penyakit jantung, cacat bawaan) dapat dipelajari dengan lebih baik dengan klon.
Dari sudut pandang medis, kloning seseorang bisa menyediakan jaringan transplantasi seperti sumsum tulang jika orang tersebut menderita penyakit seperti leukemia. Ginjal dari kloning akan menjadi jaringan yang identik, dan dengan demikian lebih mudah untuk transplantasi.
T: Apakah ada penyebab biologis atau genetik untuk kekerasan?
J: Genetika perilaku manusia adalah area biologi yang relatif baru dan yang bergulat dengan masalah definisi dan analisis sifat kompleks. Meskipun kekerasan mungkin relatif mudah didefinisikan dan diukur, faktor mendasar yang menyebabkannya tidak.
Mudah menganalisa sifat seperti hemofilia, kelainan pembekuan darah yang disebabkan oleh perubahan satu gen. Perilaku manusia, bagaimanapun, biasanya dikendalikan oleh faktor genetik dan lingkungan yang kompleks. Ciri-ciri seperti kecerdasan, atletis, dan kriminalitas kurang jelas, dan belum dianalisis berdasarkan gen tertentu yang mungkin mengendalikannya.
Meskipun kita tahu bahwa gen terlibat dalam kebanyakan ciri perilaku manusia, analisis genetika belum dilakukan dan akan sulit dilakukan di masa depan. Namun, dari waktu ke waktu para ilmuwan menemukan gen yang tampaknya memiliki dampak langsung pada sifat manusia tertentu.
Sebagai contoh, pada tahun 1999 ilmuwan University of Texas menemukan sebuah gen (disebut DRD2) yang variannya mengarah pada peningkatan kemungkinan kekerasan dan kecanduan (alkohol, narkoba, perjudian, dan merokok). Saya akan menyimpulkan bahwa pasti ada pengaruh genetik terhadap perilaku kekerasan namun masalahnya rumit dan belum dianalisis dengan baik.
T. Apa artinya memiliki predisposisi keluarga untuk kanker?
A. Predisposisi keluarga untuk kanker adalah cara yang bagus untuk mengatakan bahwa kanker berjalan dalam keluarga. Seorang individu menerima dua versi gen yang sama, yang diwarisi dari ibu dan satu warisan dari sang ayah. Agar kanker berkembang, kedua salinan gen perlu bermutasi di sel yang sama.
Ada beberapa jenis sindrom keluarga kanker, di mana kerabat darah dekat mengalami kanker serupa. Dalam kasus ini, satu salinan bermutasi gen tertentu diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya dalam keluarga. Gen bermutasi tunggal ini tidak menyebabkan kanker dengan sendirinya. Namun setiap anggota keluarga yang telah mewarisi gen yang bermutasi ini dikatakan memiliki kecenderungan terkena kanker karena jika salinan kedua dari gen yang sama bermutasi dalam sel, ini akan memicu perkembangan kanker.
Jenis sindrom keluarga kanker mencakup beberapa bentuk kanker payudara, kanker ovarium, dan kanker usus besar. Individu dengan riwayat keluarga kanker dapat menjalani tes kesehatan untuk mengetahui apakah mereka memiliki gen yang bermutasi yang akan membuat mereka cenderung terkena kanker jenis tertentu. Individu dengan predisposisi untuk jenis kanker dapat menjalani tes skrining kanker rutin sehingga jika kanker berkembang, ia dapat ditangkap dan dirawat pada tahap awal, saat kesempatan untuk penyembuhan lebih mungkin terjadi.
T. Apa perbedaan antara karsinogen dan mutagen?
A. Baik karsinogen dan mutagen adalah zat di lingkungan yang menyebabkan perubahan susunan genetik sel. Tapi sementara karsinogen menyebabkan mutasi genetik yang memicu perkembangan kanker, mutagen dapat menghasilkan mutasi genetik yang tidak menyebabkan kanker berkembang.
Di masa lalu, menguji suatu zat untuk dipelajari apakah itu adalah karsinogen adalah proses yang memakan waktu dan mahal. Karsinogen yang dicurigai diberikan pada sejumlah besar tikus laboratorium yang kemudian diperiksa untuk mengetahui apakah kanker telah berkembang. Jenis pengujian ini memakan waktu satu tahun atau lebih dan menghabiskan biaya jutaan dolar.
Hari ini ilmuwan pertama menguji suatu zat untuk menentukan apakah itu mutagen sebelum mengeluarkan waktu dan uang untuk belajar apakah itu adalah karsinogen. Mengidentifikasi mutagen adalah proses yang relatif cepat dan murah yang menggunakan tes Ames, yang dinamai untuk ahli biologi molekuler Amerika Bruce Ames. Dengan menggunakan tes Ames, zat diuji karena kemampuannya menyebabkan mutasi genetik pada bakteri umum yang disebut Salmonella typhimurium. Bakteri tumbuh dan berkembang biak dengan cepat sehingga dibutuhkan hanya 24 jam bagi para ilmuwan untuk menentukan apakah zat uji tersebut telah menyebabkan bakteri bermutasi, menunjukkan adanya perubahan genetik. Hanya jika zat yang ditemukan sebagai mutagen itu kemudian dimasukkan melalui tes yang lebih ketat dan memakan waktu pada tikus untuk mengetahui apakah itu adalah karsinogen.
T: Bagaimana susunan genetik cheetah berkontribusi pada statusnya sebagai spesies yang terancam punah?
J: Ketika para ilmuwan mempelajari susunan genetik cheetah, mereka menemukan bahwa hewan-hewan ini memiliki variabilitas genetik rendah-yaitu, individu yang dipilih secara acak memiliki susunan genetik yang serupa.
Kesamaan genetik antara dua cheetah jauh lebih besar daripada, katakanlah, antara dua orang atau dua jays biru yang dipilih secara acak. Para ilmuwan percaya bahwa variabilitas genetik rendah ini terjadi melalui kemacetan populasi yang terjadi sekitar 10.000 tahun yang lalu di mana populasi cheetah berkurang drastis, mungkin sebagai akibat dari perubahan iklim yang signifikan dalam rentang cheetah. Populasi yang lebih kecil ini berarti bahwa jumlah dan jenis gen yang bisa dilalui dari satu generasi ke generasi berikutnya berkurang secara signifikan. Ini menempatkan cheetah berisiko karena mereka tidak lagi memiliki beragam sifat genetik yang memungkinkan mereka beradaptasi dengan perubahan lingkungan.
Selain itu, populasi cheetah kecil memiliki pilihan pasangan terbatas, yang pasti menghasilkan perkawinan sedarah, perkawinan yang terjadi di antara keluarga dekat. Perkawinan sedarah menghasilkan beberapa efek fisik yang tidak menguntungkan pada suatu populasi. Dalam cheetah, perkawinan sedarah telah menghasilkan laki-laki yang memiliki kualitas sperma buruk. Hal ini juga menyebabkan berkurangnya kekuatan umum individu, yang mengakibatkan kematian di antara laki-laki dan perempuan sebelumnya.
Populasi cheetah kecil, kekuatannya yang berkurang, dan variasi genetiknya yang rendah semuanya berkontribusi pada status mereka sebagai spesies yang terancam punah. Meskipun ada upaya oleh para konservasionis, hewan-hewan ini memiliki prognosis buruk untuk kelangsungan hidup di masa depan.
T: Apa itu kelainan kromosom dan bagaimana terjadinya?
J: Kelainan kromosom terjadi ketika seorang pasien memiliki mutasi yang melibatkan keseluruhan kromosom atau bagian penting dari satu. Misalnya, fibrosis kistik disebabkan mutasi gen tunggal, mutasi yang tak terlihat bahkan dengan mikroskop elektron.
Down syndrome, kelainan kromosom, disebabkan oleh salinan kromosom tambahan 21. Nama lain untuk sindrom Down adalah trisomi 21, yang mengindikasikan ada tiga salinan kromosom; Orang dewasa normal hanya memiliki dua eksemplar.
Anomali dalam jumlah kromosom sering terjadi melalui kesalahan dalam distribusi kromosom selama meiosis, proses nuklir yang terjadi selama produksi sperma dan telur. Sindroma bawah (dinamai menurut Dr. John Down, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866) juga dapat terjadi karena pelekatan bagian kromosom 21 ke kromosom lain, yang pada intinya menciptakan tiga salinan bagian utama kromosom.
T: Anak perempuan saya yang berusia 4 tahun telah didiagnosis memiliki kelainan pada kromosom 1. Dia sehat-hampir kuat-dalam segala hal tapi tinggi badan (tingginya di bawah 5 persentas untuk anak seusianya). Tahu apa kondisi yang mungkin dia kembangkan terkait dengan kelainan kromosom ini atau bagaimana hal itu berhubungan dengan pertumbuhannya yang lambat?
J: Pada musim semi tahun 2000, urutan genom manusia diumumkan. Para ilmuwan sekarang sedang dalam proses mengidentifikasi 30.000 sampai 130.000 gen genom manusia. Saat ini kita mengetahui beberapa ribu gen dan di mana mereka berada pada 23 pasang kromosom kita. Masing-masing kromosom ini berisi ribuan gen. Sejauh ini, beberapa ratus gen telah diidentifikasi pada kromosom 1.
Dengan demikian tidak mungkin untuk mengetahui secara pasti gen mana yang dipengaruhi oleh "kelainan" yang disebutkan, yang dapat berupa sesuatu dari sebagian yang dihapus ke sebagian yang diduplikasi ke banyak anomali kromosom lain yang diketahui. Ini akan menyebabkan Anda khawatir jika saya benar-benar menghitung semua gen yang diketahui pada kromosom 1 karena banyak, ketika bermutasi, menyebabkan penyakit atau meningkatkan kerentanan terhadap penyakit. Namun, karena masing-masing kromosom kita terjadi dalam dua salinan (kecuali kromosom seks pada laki-laki), kelainan pada satu kromosom tidak akan berpengaruh pada kesehatan dan umur panjang pembawa. Ingat juga bahwa 5 persen anak-anak berada dalam persentil 5 persen terendah menurut definisi-jadi ini mungkin tidak ada kaitannya dengan anomali kromosom tertentu. Daripada mengirim Anda ke situs Web yang menghitung gen yang diketahui (dan dengan demikian berpotensi meningkatkan kecemasan tanpa perlu), saya sangat menganjurkan Anda berkonsultasi dengan konselor genetik yang dapat menganalisis anomali kromosom putri Anda dan menentukan risiko apa, jika ada, kemungkinan anak tersebut.
T: Bagaimana ilmuwan menggunakan genetika untuk mengklasifikasikan organisme?
J: Semua organisme di Bumi terkait - semuanya muncul dari nenek moyang yang sama dan menyimpang seiring berjalannya waktu saat proses spesiasi berlangsung. Kehidupan di Bumi berasal dari 3,5 miliar sampai 4 miliar tahun yang lalu. Tanaman darat pertama muncul sekitar 435 juta tahun yang lalu, dan manusia purba muncul sekitar 5 juta tahun yang lalu.
Untuk mengetahui bagaimana dan kapan semua organisme di Bumi menyimpang dari nenek moyang yang sama, para ilmuwan pertama-tama mempelajari rekaman fosil dan metode yang digunakan untuk mengukur umur batuan. Dari informasi ini mereka bisa menciptakan pohon keluarga evolusioner, yang dikenal sebagai taksonomi.
Kemudian ahli genetika mencoba untuk mengidentifikasi perbedaan genetik antara dua organisme untuk menentukan kapan mereka menyimpang dari nenek moyang yang sama. Pada awalnya ahli genetika mencari perbedaan dalam urutan asam amino, blok protein bangunan. Setelah sekuensing DNA dikembangkan pada awal tahun 1980an, para ilmuwan dapat mengidentifikasi perubahan struktur DNA pada organisme dan menghubungkannya dengan perubahan yang terjadi pada rekaman fosil. Dari proses ini mereka menciptakan jam evolusi, yang menentukan berapa lama dua organisme telah berevolusi secara independen satu sama lain dan ketika mereka menyimpang dari nenek moyang yang sama.
Jam evolusioner sekarang digunakan sebagai ukuran terbaik yang tersedia untuk perbedaan spesies. Bagaimanapun, hasil evolusi dari perubahan genetik bertahap spesies dari waktu ke waktu. Jadi masuk akal bahwa dasar jam yang mengukur proses ini harus dilakukan perubahan genetik.
T: Apakah semua organisme memiliki DNA sebagai bahan genetik mereka?
J: Singkatnya, iya. Dalam prokariota - organisme tanpa nukleus yang mencakup bakteri, archaea, dan ganggang biru-hijau - asam deoksiribonukleat (DNA) biasanya merupakan satu molekul melingkar, walaupun banyak spesies memiliki varian bentuk ini, termasuk beberapa lingkaran atau molekul linier.
Semua eukariota (organisme dengan nukleus), yang meliputi tumbuhan dan hewan, memiliki DNA yang linier dalam bentuk.
Virus tidak dianggap organisme-mereka adalah parasit seluler. Tetapi pada beberapa virus, seperti human immunodeficiency virus (HIV) yang menyebabkan acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), materi genetiknya adalah asam ribonukleat (RNA). Selama siklus hidup virus RNA ini, RNA disalin ke dalam DNA sel inang untuk meniru lebih banyak virus. Dengan demikian, bahkan pada beberapa virus dengan RNA sebagai bahan genetiknya, DNA masih memainkan peran penting.
T: Bagaimana DNA berbeda dari RNA?
J: Asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memiliki struktur yang serupa - keduanya merupakan ikatan nukleotida panjang yang dihubungkan oleh tulang punggung gula-fosfat. Tapi asam nukleat ini memiliki beberapa perbedaan struktural yang penting. Umumnya DNA terjadi sebagai molekul beruntai ganda, sedangkan RNA terdampar tunggal. DNA memiliki komponen gula yang kekurangan atom oksigen tertentu, sedangkan gula dalam RNA mengandung atom oksigen tersebut. Karena selisih hanya satu atom oksigen, sel tersebut mengenali DNA untuk satu tujuan dan RNA yang lain. Hal ini memungkinkan DNA menjadi tempat penyimpanan informasi genetik di inti sel dan RNA untuk menjadi agen aktif yang mentransportasi informasi genetik DNA ke sitoplasma sel untuk digunakan dalam sintesis protein.
DNA dan RNA memiliki perbedaan struktural penting lainnya. DNA mengandung empat basa: adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). RNA mengandung tiga basa yang sama (A, C, dan G) tetapi menggunakan urasil (U) menggantikan T.
Selain itu, setiap molekul DNA biasanya membawa ratusan atau ribuan gen. Molekul RNA biasanya mengandung informasi hanya dari gen tunggal.
T: Seberapa handal sidik jari DNA dalam mencocokkan bukti yang ditemukan di TKP sampai tersangka kriminal?
J: Kebanyakan orang sadar bahwa jaringan tubuh seperti darah, air liur, atau air mani yang ditemukan di TKP dapat salah penanganan, sehingga merusak keandalannya sebagai bukti dalam kasus pengadilan. Namun, dengan mengasumsikan pengumpulan sampel, persiapan, pelabelan, dan prosedur penyimpanan yang benar, proses sidik jari DNA untuk mengidentifikasi pola DNA sampel jaringan hampir 100 persen dapat diandalkan. Dengan kata lain, jika seorang teknisi laboratorium menggunakan prosedur yang benar untuk mempersiapkan dan mempelajari bukti kriminal yang sama berulang-ulang, pola DNA yang diidentifikasi akan sama setiap saat.
Dalam proses pengambilan sampel sidik jari DNA, ilmuwan menggunakan enzim restriksi, protein khusus yang mengenali urutan spesifik dalam struktur dasar DNA, untuk memecah struktur DNA sampel jaringan pada interval tertentu. Fragmen DNA ini kemudian dibandingkan dengan sampel jaringan dari tersangka kriminal untuk melihat apakah pola DNA cocok.
Enzim restriksi sangat akurat dalam melakukan tugas molekuler yang diprogramkan, beberapa mampu menghasilkan ratusan ribu reaksi per menit dengan tingkat kesalahan dalam kisaran satu per juta. Akibatnya, sidik jari DNA sama andal dengan sidik jari ujung jari dan jauh lebih bisa diandalkan daripada identifikasi saksi mata saat digunakan untuk mengidentifikasi tersangka kriminal.
T: Apa perbedaan antara gen dominan dan resesif?
J: Istilah yang dominan dan resesif mengacu pada ekspresi gen - fenotipe - ketika dua bentuk gen berbeda ada dalam organisme. Pada organisme diploid (yang memiliki dua salinan dari setiap gen), seperti manusia dan lalat buah, dua salinan gen dapat serupa atau berbeda. Jika kedua salinannya berbeda, fenotipe akan mencerminkan satu atau yang lain atau keduanya salinannya.
Jika hanya satu dari dua gen yang berbeda ini tercermin dalam fenotipe, gen itu disebut dominan; yang lain dianggap resesif. Jika kedua gen tercermin dalam fenotipe, kita menggunakan terminologi yang berbeda, seperti codominance atau dominasi parsial.
Contoh dominasi dan resesivitas pada manusia adalah lampiran earlobe. Daun telinga bebas dominan; daun telinga yang menempel resesif. Dengan demikian, seseorang yang memiliki dua bentuk gen berbeda (heterozigot) akan memiliki daun telinga bebas. Contoh codominance adalah golongan darah AB (dibandingkan dengan tipe A, B, atau O); Orang dengan golongan darah ini secara simultan mengekspresikan gen A dan B yang mereka miliki.
T: Apa artinya menjadi 'pembawa' gen?
J: Pada manusia dan organisme tinggi lainnya, setiap individu memiliki dua salinan dari setiap gen. Jika seseorang membawa dua salinan dari gen yang sama, orang tersebut disebut homozigot. Jika individu membawa dua bentuk gen yang berbeda, orang tersebut dikatakan heterozigot.
Jika hanya satu dari gen yang mengekspresikan dirinya dalam heterozigot, gen itu disebut dominan, dan yang lainnya dianggap resesif. Gen resesif yang dibawa oleh heterozigot tidak diekspresikan tetapi dapat diteruskan ke keturunan, di mana ia dapat diekspresikan jika dua salinan bersatu.
The heterozigot memiliki "diam" salinan gen dan disebut sebagai pembawa. Sebagai contoh, seorang wanita normal dapat memiliki anak albino jika keduanya dan ayah anaknya membawa salinan gen resesif untuk albinisme. Satu anak dalam empat akan menjadi albino.
T: Apa itu splicing gen?
J: Penyambungan gen, proses yang dikenal juga sebagai rekayasa genetika atau kloning gen, mengacu pada proses di mana sepotong materi genetik dimasukkan ke dalam sel.
Revolusi genetika modern dimulai saat ilmuwan menemukan restriksi endonuklease, enzim yang memotong asam deoksiribonukleat (DNA), meninggalkan ujung "lengket" yang spesifik. Akhir yang sama bisa dibuat pada potongan DNA yang berbeda secara luas, yang menyebabkan terbentuknya potongan DNA "asing" ke dalam lingkaran kecil DNA pada bakteri yang disebut plasmid.
Karena bakteri dua kali setiap dua puluh menit, para ilmuwan bisa menciptakan jutaan salinan DNA asing ini dalam semalam. Memiliki sejumlah besar wilayah DNA memungkinkan ilmuwan mempelajari potongan DNA, memahami fungsinya, dan akhirnya mengurutkan basis DNAnya. Dengan alat-alat ini di tangan, para ilmuwan sekarang dapat mengurutkan seluruh genom (semua DNA kromosom), mengisolasi semua gen organisme, dan mempelajari dan memanipulasi semua proses genetik dalam suatu organisme.
T: Apakah ada penyakit yang diobati atau disembuhkan dengan menggunakan terapi gen?
J: Meskipun ada lebih dari 400 studi terapi gen yang melibatkan lebih dari 4.000 pasien dan belasan kondisi medis, Food and Drug Administration Amerika Serikat belum menyetujui terapi gen. Tapi para ilmuwan yakin bahwa mereka semakin dekat untuk menyembuhkan beberapa penyakit.
Pada tahun 1990 para ilmuwan melakukan eksperimen manusia pertama yang menggunakan terapi gen pada seorang gadis berusia empat tahun yang tidak memiliki gen yang memproduksi enzim adenosine deaminase. Tanpa enzim ini, anak tersebut mengalami kondisi yang disebut parah immunodeficiency (SCID), di mana sistem kekebalan tubuhnya tidak berfungsi dengan baik. Anak-anak dengan kondisi ini menderita berbagai infeksi yang mengancam jiwa.
Dalam percobaan terapi gen, sel-sel gadis itu diresapi dengan virus yang mengandung gen yang menghasilkan adenosine deaminase. Meskipun gen yang dimasukkan mulai memproduksi enzim yang hilang, memperkuat sistem kekebalan tubuh anak, prosedur tersebut harus diulang secara teratur untuk memastikan produksi enzim yang tepat. Selain itu, terapi gen tersebut disertai perawatan lain, termasuk pemberian langsung adenosine deaminase. Dengan demikian hasilnya bukanlah keberhasilan yang jelas bagi terapi gen. Para ilmuwan lebih beruntung sepuluh tahun kemudian; Periset Prancis melaporkan pada bulan April 2000 bahwa mereka telah berhasil merawat dua anak laki-laki dengan SCID menggunakan terapi gen saja.
Studi terapi gen awal pasien hemofilia, kelainan pembekuan darah, juga terbukti menjanjikan. Pasien diberi gen yang menghasilkan faktor IX, protein yang terlibat dalam penggumpalan darah yang hilang pada pasien hemofilia. Gen yang dimasukkan mulai memproduksi faktor IX, mengurangi kebutuhan pasien untuk menyuntikkan dosis ekstra protein ini.
Meskipun ada beberapa hasil yang menjanjikan dari terapi gen, ada juga beberapa kemunduran. Pada tahun 1999 seorang pria Arizona berusia 18 tahun menerima terapi gen untuk kelainan metabolisme genetik langka yang disebut defisiensi transnamil transkarbamilase. Dia meninggal sebagai akibat dari prosedur terapi gen itu sendiri, ketika sejumlah besar virus pembawa gen menimbulkan respons kekebalan yang parah. Meskipun terapi gen memiliki potensi yang sangat besar untuk menyembuhkan penyakit genetik, namun banyak pekerjaan harus dilakukan untuk mengurangi risiko dan untuk meningkatkan keefektifan pengobatan sebelum dapat dianggap sebagai pengobatan medis yang layak.
T: Peran apa yang dimainkan gen dalam perkembangan organisme (dari telur sampai dewasa)?
J: Meskipun lingkungan tentu dapat mempengaruhi perkembangan organisme, gen organisme menentukan perkembangannya. Genom organisme berisi semua informasi yang dibutuhkan untuk menciptakan organisme dewasa dari sel telur yang telah dibuahi. Itulah sebabnya manusia menghasilkan manusia dan tanaman jagung menghasilkan tanaman jagung.
Seiring perkembangan hasil organisme yang lebih tinggi, protein yang disebut faktor transkripsi mengendalikan gen yang diberikan sel tertentu. Dalam salah satu kasus yang paling banyak dipelajari, lalat buah, faktor transkripsi pada awalnya dikendalikan oleh gradien zat dalam embrio yang sedang berkembang, zat yang disebut morfogen. Hasil gradien dari difusi bahan genetik (messenger ribonucleic acid, atau RNA) atau protein melalui embrio awal.
Seiring sel membedakan satu sama lain, rangkaian gen yang berbeda menjadi aktif di sel yang berbeda, sehingga membentuk dan berfungsi dalam sel-sel ini. Dengan demikian, zigot bersel satu bisa menimbulkan organisme multiselular yang kompleks.
T: Dapatkah gen dipengaruhi oleh faktor lingkungan?
J: Sifat yang dikendalikan oleh gen dapat dibagi menjadi dua kategori: ciri gen tunggal dan sifat kuantitatif. Sifat kuantitatif adalah sifat yang dikendalikan oleh banyak gen. Ciri gen tunggal tampaknya kurang dipengaruhi oleh lingkungan, sedangkan sifat kuantitatif (tinggi, kecerdasan, kerentanan terhadap beberapa penyakit jiwa, seperti skizofrenia) tampaknya dipengaruhi oleh lingkungan pada tingkat yang lebih tinggi.
Ukuran paling sederhana dari pengaruh lingkungan adalah indeks yang disebut penetrasi dan ekspresivitas. Penetran adalah tingkat di mana sifat yang didefinisikan oleh gen menunjukkan dirinya dalam fenotip (seperti yang terlihat individu). Ekspresivitas adalah ukuran seberapa parah atau intens sifatnya setelah itu menunjukkan dirinya.
Misalnya, celah langit-langit, sifat kuantitatif, adalah gangguan perkembangan yang menunjukkan penetrasi yang berkurang dan ekspresivitas variabel. Artinya, langit-langit sumbing cenderung tidak muncul, tapi jika memang demikian, tingkat yang ditunjukkannya pada penampilan individu dapat bervariasi. Sifat gen tunggal seperti daun telinga terpasang atau puncak janda umumnya menunjukkan penetrasi penuh dengan sedikit variasi dalam ekspresivitas.
T: Apa perbedaan genetik antara kembar identik dan kembar fraternal?
J: Kembar identik adalah hasil dari sel telur tunggal yang dibuahi yang terbagi dua dalam awal perkembangannya. Hasilnya adalah dua individu yang secara genetis identik dan karena itu selalu memiliki jenis kelamin yang sama. (Perbedaan genetik dapat tergelincir oleh mutasi dalam perkembangan satu atau lainnya dari si kembar.)
Kembar persaudaraan adalah hasil pemupukan dua telur pada wanita oleh dua sel sperma yang berbeda, dan karena itu mereka seperti sepasang saudara kandung. Kembar persaudaraan bisa berasal dari jenis kelamin yang sama atau berbeda. Mereka bisa lahir sebagai dua saudara laki-laki, dua saudara perempuan, atau sebagai saudara laki-laki dan perempuan.
Ketika individu dari setiap spesies diklon, organisme yang baru dibuat sama seperti kembar identik dengan organisme yang dikloning.
T: Bagaimana susunan genetika virus berbeda dari sel?
J: Sel, baik prokariotik (tanpa nukleus, seperti pada bakteri) dan eukariotik (dengan nukleus, seperti pada manusia), berbeda dari virus di virus tersebut yang merupakan parasit seluler obligat yang tidak benar-benar hidup. Begitu berada di dalam sel, virus dapat mengambil alih metabolisme sel, berulang kali berulang kali, dan kemudian melepaskan virus baru dengan atau tanpa membunuh sel.
Virus prokariotik (disebut bakteriofag, yang berarti "pemakan bakteri") adalah struktur yang sangat sederhana, biasanya terdiri dari beberapa bahan genetik - asam deoksiribonukleat (DNA) atau asam ribonukleat (RNA) dan lapisan protein yang melindungi materi genetik virus dan memberikan Cara virus masuk ke dalam sel. Beberapa bakteriofag dirancang seperti jarum suntik kecil dan berfungsi seperti itu, menyuntikkan bahan genetik mereka ke dalam inang.
Virus hewan dan tumbuhan (virus eukariotik) umumnya lebih kompleks. Banyak yang terbungkus, dan memiliki lapisan lipid selain mantel protein luar. Lapisan lipid biasanya ditangkap dari membran luar sel inang saat virus keluar dari host.
T: Bagaimana tanaman rekayasa genetika dapat menimbulkan risiko ekologis?
J: Di Amerika Serikat, sekitar 25 persen lahan pertanian ditanam dengan tanaman hasil rekayasa genetika. Beberapa ilmuwan khawatir bahwa spesies hewan menguntungkan tertentu yang memakan tanaman ini dapat dirugikan oleh modifikasi genetik.
Misalnya, salah satu bentuk rekayasa genetika adalah memodifikasi susunan genetik tumbuhan atau genom, sehingga tanaman menghasilkan racun yang meracuni hama serangga besar tanaman. Biasanya ini melibatkan penambahan gen toxin dari bakteri Bacillus thuringiensis (sering disebut Bt) yang mengekspresikan protein yang membunuh larva berbagai serangga hama. Namun, toksin ini dapat mempengaruhi serangga yang memakan tanaman, menempatkan spesies serangga yang menguntungkan pada risiko.
Studi laboratorium terbaru yang dilakukan di Cornell University di New York menunjukkan bahwa tahap larva kupu-kupu raja mati saat mereka memakan serbuk sari jagung rekayasa genetika. Selain itu, modifikasi rekayasa genetika terhadap satu jenis tanaman dapat disebarkan secara tidak sengaja ke spesies tanaman lain melalui penyerbukan angin. Namun, sejauh ini penelitian yang dilakukan di ladang pertanian belum menunjukkan risiko ekologis yang signifikan oleh tanaman rekayasa genetika.
T: Apa itu bottleneck genetik?
J: Bayangkan air mengalir keluar dari botol - leher sempit botol mengurangi aliran air. Efek bottleneck yang sama terjadi ketika ukuran populasi hewan atau tumbuhan berkurang. Populasi yang lebih kecil sekarang hanya memiliki gen gen yang terbatas yang bisa berpindah dari satu generasi ke generasi berikutnya. Pengurangan keragaman genetik ini dapat berarti bahwa anggota populasi tidak memiliki sifat genetik yang memungkinkan mereka beradaptasi dengan perubahan lingkungan. Populasi ini kemudian dalam bahaya kematian, mungkin menyebabkan kepunahan spesies.
Efek bottleneck juga digunakan untuk menggambarkan kasus dimana variasi genetik hilang dengan cepat namun kembali perlahan. Penurunan variasi genetik bisa, misalnya, membutuhkan sepuluh tahun untuk menghasilkan dan 500 tahun untuk diperbaiki.
T: Mengapa variasi genetik pada tanaman atau populasi hewan penting?
J: Variasi genetik pada populasi tumbuhan atau hewan adalah bahan baku yang mendorong evolusi dalam lingkungan yang berubah. Semua spesies tumbuhan dan hewan yang hidup saat ini telah berevolusi dengan beradaptasi dengan lingkungan yang berubah. Ketika lingkungan berubah, populasi hewan atau tumbuhan yang anggotanya memiliki susunan genetik serupa mungkin tidak memiliki individu dengan sifat genetik yang dapat membantu mereka bertahan dari perubahan tersebut. Akibatnya, seluruh populasi bisa mati.
Misalnya, iklim mengubah semua waktu-perubahan dapat terjadi dalam waktu singkat, seperti kekeringan enam bulan, atau dalam jangka panjang, seperti zaman es 10.000 tahun. Jika iklim mengalami perubahan dramatis, populasi organisme dengan susunan genetik serupa yang disesuaikan dengan kondisi iklim awal mungkin tidak dapat mentoleransi iklim baru. Namun, jika individu dalam suatu populasi memiliki gen tertentu yang menghasilkan sifat yang memungkinkan mereka mengatasi kondisi iklim baru, maka individu ini akan bertahan, bereproduksi, dan meneruskan gen ke keturunan mereka. Seleksi alam kemudian akan mendukung gen yang memungkinkan kelangsungan hidup di lingkungan yang berubah.
Seiring waktu susunan genetik penduduk berangsur-angsur berubah. Jika lingkungan berubah lagi, baik kembali ke iklimnya yang lebih ekstrem, variasi genetik yang ada di dalam populasi akan sekali lagi memungkinkan beberapa individu bertahan dan bereproduksi lebih baik daripada yang lain. Tanpa variasi genetik, evolusi tidak akan terjadi dan kehidupan tidak akan berkembang.
T: Apa itu pencetakan genomik? Bagaimana kaitannya dengan transmisi informasi genetik?
J: Sekitar 20 gen manusia diketahui menunjukkan genomic imprinting, sebuah fenomena di mana ekspresi gen tertentu ditentukan oleh induk asal. Artinya, jika gen berasal dari satu orang tua maka akan dinyatakan berbeda daripada jika itu berasal dari orang tua lainnya. Fenomena ini tampaknya dikendalikan oleh perubahan gen DNA yang berbeda-beda pada dua orang tua-perbedaan metilasi, yaitu penambahan kelompok metil ke DNA.
Salah satu contohnya mencolok. Pada manusia, dua sindrom medis menyebabkan keterbelakangan mental. Pada sindrom Prader-Willi, orang-orang yang terkena dampak sangat gemuk. Dalam sindrom Angelman, orang-orang yang terkena dampak kadang-kadang disebut sebagai wayang bahagia, menunjukkan gerakan yang tidak menentu dan tersentak-sentak. Kedua sindrom tersebut terkait dengan penghapusan pada lengan panjang kromosom 15. Jika daerah yang tersisa berasal dari ayah, anak tersebut akan memiliki sindrom Angelman; Jika gen itu berasal dari ibu, keturunannya akan memiliki sindrom Prader-Willi. Contoh lain dari pencetakan ditemukan pada penyakit manusia lainnya seperti penyakit Huntington dan beberapa jenis kanker.
T: Apa perbedaan antara genotipe dan fenotipe?
J: Ahli genetika menggunakan istilah genotipe untuk merujuk pada kombinasi gen yang memiliki kode untuk sifat tertentu. Istilah fenotip menggambarkan karakteristik fisik yang dihasilkan oleh sifat tersebut.
Sebagai contoh, albinisme adalah kondisi yang diwariskan dimana seseorang kekurangan pigmentasi kulit, rambut, dan pigmentasi mata normal. Katakanlah bahwa gen untuk albinisme ditetapkan sebagai a. Seseorang harus menerima dua salinan gen albinisme ini (satu dari masing-masing orang tua) agar dilahirkan dengan penyakit ini. Oleh karena itu seseorang dengan albinisme memiliki genotipe yang ditunjuk sebagai aa dan fenotipe yang dicirikan oleh atribut fisik seperti kulit, rambut, dan mata yang tidak berwarna.
Dalam kasus sederhana seperti albinisme, fenotip tersebut mencerminkan genotipnya dengan tepat: Semua individu memiliki albinisme. Namun, dalam sifat yang lebih kompleks, ada ekspresi gen yang bervariasi. Misalnya, ada tingkat keparahan celah langit-langit yang berbeda di antara individu dengan genotipe yang sama. Bahkan ada kasus di mana genotipe tidak diekspresikan sama sekali dalam fenotipe, seperti pada kasus orang-orang yang memiliki genotipe untuk bentuk genetik rakhitis, gangguan nutrisi, namun tidak memiliki gejala yang terkait dengan kondisinya. Keadaan ini disebut sebagai kegagalan genotipe untuk menembus ke dalam fenotipe.
T: Apa perbedaan antara terapi gen kuman dan terapi gen sel somatik?
J: Banyak penyakit manusia disebabkan oleh perubahan genetik, yang dikenal sebagai mutasi. Sebagai contoh, cystic fibrosis, semua kanker, dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh satu atau lebih gen yang bermutasi. Ilmuwan berharap bisa mengembangkan terapi gen yang efektif untuk menyembuhkan penyakit genetik. Dalam perawatan semacam itu, yang masih eksperimental, pasien dengan penyakit genetik menerima gen normal atau genetika yang mengubah gen cacat atau hilang yang menyebabkan penyakit.
Sebagai contoh, percobaan terapi gen sedang dilakukan untuk menyembuhkan fibrosis kistik, penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Pada langkah pertama proses ini, para ilmuwan memasukkan versi normal gen cystic fibrosis ke dalam virus. Virus tersebut kemudian dimasukkan ke dalam pasien. Bahan genetik virus, termasuk gen normal, dimasukkan ke dalam materi genetik sel pasien. Ilmuwan berharap gen normal akan menggantikan gen yang cacat untuk menyembuhkan fibrosis kistik. Proses ini disebut terapi gen sel somatik - meskipun pasien disembuhkan dari penyakit ini, dia masih dapat melewati gen fibrosis kistik yang bermutasi pada anak-anak masa depan.
Dalam terapi kuman, para ilmuwan mengenalkan gen normal ke dalam embrio manusia yang sangat muda sehingga semua sel embrio, termasuk sel gametnya (sperma dan telur), membawa gen normal. Dalam kasus ini, pasien tidak akan bisa meneruskan mutasi gen ke generasi mendatang.
Terapi saluran kandung dianggap sangat kontroversial. Kritikus khawatir bahwa memanipulasi susunan genetik sel gamet dapat menyebabkan konsekuensi kesehatan jangka panjang yang tak terduga dan berpotensi berbahaya. Sebuah laporan bulan September 2000 dari American Association for the Advancement of Science meminta moratorium terapi lini kuman sampai konsekuensinya lebih dipahami.
T: Bagaimana melanoma dimulai? Apa pengobatannya?
J: Melanoma adalah kanker sel kulit yang mengandung pigmen melanin, sel disebut melanosit. Faktor risiko utama berasal dari paparan sinar ultraviolet matahari, terutama melalui sengatan sinar matahari. Melanoma, seperti semua kanker, berasal dari genetik - yaitu, perubahan genetik memicu penyakit ini. Cahaya ultraviolet, seperti bentuk radiasi lainnya, memiliki kemampuan untuk mengubah gen normal menjadi bentuk yang, dalam kombinasi, akhirnya menyebabkan kanker.
Beberapa gen telah ditemukan yang berperan dalam pengembangan melanoma, termasuk gen pada kromosom 21 yang biasanya menekan pertumbuhan kanker. Pengobatan biasanya dimulai dengan pembedahan untuk menghilangkan lesi yang diikuti oleh perawatan lain termasuk injeksi dengan interferon atau interleukin-2, zat yang membantu sistem kekebalan tubuh untuk menghilangkan sel melanom. Uji klinis saat ini sedang dilakukan untuk berbagai pengobatan alternatif untuk kanker kulit, termasuk vaksin.
T: Jika ilmuwan mengkloning manusia, apakah kloningnya identik dengan orang aslinya?
J: Secara genetis, manusia kloning akan menjadi salinan tepat dari orang asli, kecuali perubahan genetik akibat lingkungan yang terjadi di sel seiring berjalannya waktu. Kedua individu itu setara dengan kembar identik-dua anak yang merupakan produk dari sel telur yang sama dan karenanya identik secara genetik satu sama lain.
Juga seperti kembar identik, orang asli dan manusia kloning akan menjadi dua manusia mandiri. Meskipun mereka sangat mirip satu sama lain, karakteristik fisik, kesehatan, dan perilaku mereka bisa sedikit berbeda karena perbedaan pengalaman, diet, dan faktor lingkungan masa kecil.
T: Bagaimana ilmuwan menemukan gen untuk penyakit tertentu?
J: Untuk menemukan gen penyebab penyakit, ilmuwan menemukan dengan tepat di mana gen berada pada kromosom tertentu. Mereka kemudian meniru gen untuk mempelajarinya, menentukan urutan basis DNA-nya, dan kemudian memulai pekerjaan untuk mencari tahu bagaimana gen tersebut bekerja.
Untuk menemukan gen, pewarisan gen harus berkorelasi dengan penanda genetik di wilayah kromosom tertentu. Para ilmuwan sekarang telah mengidentifikasi ribuan penanda molekuler ini pada kromosom manusia.
Para ilmuwan mempelajari silsilah yang menelusuri karakteristik genetik tertentu melalui tiga atau lebih generasi keluarga dengan riwayat kelainan genetik tertentu. Mereka mencari satu atau lebih penanda genetik yang diketahui - jika penanda genetik mengikuti pola pewarisan genetik yang sama, maka gen gen penyebab penyakit terletak di dekat penanda genetik pada kromosom yang sama. Mempersempit daerah pada kromosom dimana gen penyebab penyakit dapat terjadi membuat lebih mudah untuk mengisolasi gen tersebut.
Pada tahun 1990 ahli genetika Amerika Mary-Claire King dan rekan-rekannya, kemudian di University of California, Berkeley, mengisolasi gen kanker payudara BRCA1. Dr. King harus memeriksa pola pewarisan dari 183 penanda yang berbeda untuk menemukan gen pada kromosom 17. Gen ini sangat sulit ditemukan karena hanya sekitar 5 persen dari semua kanker payudara. Namun, wanita berusia di bawah lima puluh tahun yang memiliki versi gen yang berubah memiliki risiko 80 sampai 90 persen terkena kanker payudara onset dini.
T: Bagaimana DNA yang ditemukan di mitokondria sel berbeda dari DNA yang ditemukan di inti sel?
J: Mitokondria adalah struktur kecil di sitoplasma sel yang menyediakan kebutuhan energi sel. Para ilmuwan percaya bahwa mitokondria pada awalnya merupakan bakteri hidup bebas yang menyerang sel lain dan selama masa evolusi kehilangan independensi dan menjadi mitokondria. Akibatnya, mitokondria berbeda dari kebanyakan struktur seluler lainnya karena mengandung asam deoksiribonukleat (DNA). Tidak seperti DNA nuklir, yang linier, DNA mitokondria melingkar, menyerupai DNA bakteri. DNA mitokondria juga melakukan sintesis protein dengan menggunakan mekanisme bakteri.
Selama evolusi mereka, mitokondria kehilangan kebebasan mereka. Akibatnya, fungsi mitokondria dikontrol dually, oleh DNA mereka sendiri dan juga oleh DNA nuklir sel.
Berbeda dengan DNA yang ditemukan di inti sel, yang dapat diwariskan dari ibu dan ayah, DNA mitokondria biasanya memiliki pola pewarisan yang tidak biasa. DNA mitokondria biasanya diwariskan hanya dari ibu, bukan sel sperma ayah yang umumnya tidak menyumbang DNA mitokondria selama pemupukan, saat sekat telur dan sperma membentuk zigot. Bentuk warisan ini disebut warisan sitoplasma.
T: Organisme manakah yang memiliki jumlah kromosom terbesar?
J: Organisme dengan jumlah kromosom terbesar adalah pakis India, yang memiliki 1.260 kromosom pada sel diploid dewasa (satu sel di mana jumlah kromosom dasar dua kali lipat). Perhatikan bahwa sel diploid berisi dua salinan setiap kromosom, satu salinan dari masing-masing orang tua. Pada manusia, jumlah kromosom diploid adalah 46, atau 23 dari setiap induknya. Di pakis India, 1.260 kromosom terjadi pada 630 pasang. Kondisi diploid normal untuk semua organisme yang lebih tinggi. Jumlah kromosom minimal diploid adalah 2-kondisi yang ditemukan, misalnya di Ascaris, cacing gelang.
T: Apa itu p53?
J: p53 adalah protein yang mendapat sorotan intensif oleh para ilmuwan karena bermutasi dalam berbagai bentuk kanker. Namanya berasal dari ukurannya-ini adalah protein dari 53.000 dalton. (Dalton adalah ukuran molekul, satu dalton sama dengan massa satu atom hidrogen.)
Kanker dikontrol secara genetik. Biasanya, perubahan beberapa gen menyebabkan kanker full-blown yang menyerang berbagai organ dan juga melintas di seluruh tubuh, meninggalkan fokus pertumbuhan (metastasis). Di lebih dari 50 persen dari semua tumor, para ilmuwan telah menemukan perubahan (mutasi) pada kedua salinan gen p53 dalam sel; p53 disebut protein penekan tumor.
Studi gen p53 telah menunjukkan bahwa gen tersebut memiliki banyak fungsi di dalam sel, namun fungsi utamanya adalah untuk menentukan keadaan umum kesehatan sel. Jika sel sehat, maka p53 dipecah, membiarkan sel terus tumbuh dan membelah. Jika sel memiliki masalah genetik, p53 bisa diaktifkan. Setelah diaktifkan, ia dapat mengaktifkan sekitar tiga lusin gen lain yang dapat menyebabkan sel berhenti tumbuh atau melakukan bunuh diri, sebuah proses yang oleh para ilmuwan disebut apoptosis.
p53 menginduksi gen dengan sendirinya, berinteraksi dengan DNA gen ini. Hal ini menyebabkan gen untuk memulai ekspresi dalam proses transkripsi, yaitu membuat messenger RNA dari DNA. p53 adalah faktor transkripsi. Jika peran pengawas p53 dicegah dengan mutasi gennya, kontrol pertumbuhan sel mungkin hilang dan kanker dapat mengikuti.
T: Dapatkah karakter kepribadian diwariskan?
J: Meskipun kepribadian dan ciri perilaku manusia memiliki komponen genetik (dan juga komponen lingkungan), pada saat ini gen sangat sedikit diketahui yang mengendalikan sifat kepribadian tertentu. Genetika sifat kompleks, seperti ciri kepribadian, dipelajari dengan menentukan komponen genetik yang disebut heritabilitas.
Heritabilitas adalah ukuran seberapa besar gen mempengaruhi perbedaan di antara individu. Hal ini biasanya dihitung dengan membandingkan kemunculan suatu sifat di antara kerabat dengan munculnya sifat di antara individu yang tidak terkait. Heritabilitas berkisar dari 0 (tidak ada komponen genetik untuk perbedaan antar manusia) sampai 1,0 (kontrol genetik lengkap perbedaan).
Dari studi heritabilitas, kita tahu bahwa ada komponen genetik dalam kepribadian dan sifat perilaku seperti kecerdasan, rasa malu, pencarian baru, merokok, homoseksualitas, dan perceraian. Ini bukan untuk mengatakan bahwa ada "gen perceraian", melainkan gen mempengaruhi perilaku yang lebih sering menyebabkan perceraian.
Seiring berjalannya waktu, para ilmuwan akan dapat mengisolasi gen yang lebih spesifik yang mempengaruhi kepribadian dan untuk menemukan cara gen mempengaruhi kepribadian.
T. Apa itu protein, dan mengapa penting dalam diet sehat?
A. Protein adalah makronutrien dengan struktur kimia yang mengandung karbon, hidrogen, oksigen, dan nitrogen. Ini adalah nitrogen yang memberi protein sifat uniknya. Protein terdiri dari unit yang lebih kecil yang disebut asam amino, yang dihubungkan bersama seperti untai mutiara. Jika dua helai mutiara dibelah dan kemudian dipilin untuk saling berpasangan, molekul itu menyerupai molekul protein.
Tubuh Anda memecah protein dari makanan menjadi asam amino dan mengubahnya menjadi protein baru untuk membangun dan membangun kembali jaringan, termasuk otot. Protein juga membuat sistem kekebalan tubuh berfungsi maksimal, membantu membawa nutrisi ke seluruh tubuh, memiliki tangan dalam membentuk hormon, dan terlibat dalam reaksi enzim penting seperti pencernaan.
Ada 20 jenis asam amino yang berbeda, dan semuanya dapat dikombinasikan untuk membentuk protein yang diperlukan untuk membangun tubuh dan membuatnya tetap sehat. Beberapa asam amino ini bisa dibuat oleh tubuh dan disebut asam amino non esensial.
Yang lain harus dipasok oleh makanan yang Anda makan. Asam amino ini disebut asam amino esensial.
Makanan hewan dan tumbuhan mengandung 20 asam amino (namun dalam jumlah yang berbeda tergantung pada makanannya). Protein hewani dan protein kedelai memiliki kualitas lebih tinggi karena mengandung semua asam amino esensial dalam jumlah yang lebih besar dan proporsi yang lebih baik. Pada tanaman, asam amino ada dalam konsentrasi yang lebih kecil. Bagi tubuh untuk membuat protein dengan benar, semua 20 asam amino harus hadir pada saat bersamaan.
Meskipun asam amino bekerja sama membentuk protein tubuh, asam amino individu memiliki peran khusus untuk dimainkan di dalam tubuh. Asam amino tertentu, seperti triptofan dan tirosin, terlibat dalam pembentukan pembawa pesan kimiawi yang disebut neurotransmiter untuk otak dan sistem saraf. Tiga asam amino (leusin, isoleusin, dan valin) adalah penyusun jaringan otot.
T: Apa perbedaan antara replikasi DNA dan transkripsi DNA?
J: Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah bahan genetik sel yang ditemukan di nukleus. Ketika sel membelah, DNA mengarahkan sintesis dari salinan yang tepat dari dirinya sendiri. Proses ini, yang dikenal sebagai replikasi DNA, memungkinkan sel baru yang dihasilkan dari pembelahan sel memiliki susunan genetik yang sama persis.
Protein, yang terdiri dari rantai panjang asam amino, mengendalikan semua proses yang terjadi di dalam sel. Urutan asam amino dalam protein menentukan fungsinya. DNA mengandung informasi yang menentukan urutan asam amino protein. Namun, DNA itu sendiri tidak terlibat langsung dalam penciptaan protein. Sebagai gantinya, dalam proses yang dikenal sebagai transkripsi DNA, DNA mengarahkan sintesis zat antara yang disebut asam ribonukleat (RNA). Struktur RNA berisi instruksi DNA yang menentukan urutan asam amino untuk protein tertentu. RNA meninggalkan inti sel dan melakukan perjalanan ke sitoplasma, membawa informasi kode DNA ke struktur di dalam ribosom panggilan sel, yang merupakan tempat sintesis protein.
Replikasi DNA dan transkripsi DNA memiliki kesamaan. Dalam kedua proses tersebut, petunjuk genetik yang tersimpan dalam struktur DNA digunakan sebagai template untuk membuat asam nukleat baru: DNA dalam kasus replikasi dan RNA dalam kasus transkripsi. Prosesnya berbeda selama replikasi DNA, seluruh molekul DNA disalin, sedangkan selama transkripsi DNA, hanya satu bagian dari struktur DNA yang ditranskripsi menjadi RNA pada satu waktu.
T: Apa itu reverse transcriptase?
J: Reverse transcriptase adalah enzim yang mampu menciptakan asam deoksiribonukleat (DNA) dari asam ribonukleat (RNA) - sebuah proses yang merupakan kebalikan dari transkripsi, yang merupakan penciptaan RNA dari DNA.
Biasanya, DNA bertindak sebagai template untuk produksi RNA menggunakan sifat komplementaritas. Properti ini berasal dari fakta bahwa DNA adalah heliks ganda yang terbuat dari "anak tangga" yang terdiri dari pasangan dasar A-T (adenine-timin) dan G-C (guanine-cytosine). Bila A adalah satu basis dari pasangan, T akan menjadi yang lain; Demikian juga, jika G adalah satu basis dari pasangan, C akan menjadi yang lain. Jadi A-T dan G-C disebut pasangan dasar komplementer.
DNA dan RNA sangat mirip strukturnya. Karena bentuk masing-masing pasangan basa, hanya basis komplementer yang bisa disesuaikan untuk membentuk anak tangga di tangga DNA atau hibrida DNA-RNA. Dalam replikasi DNA, transkripsi normal, dan transkripsi terbalik, saling melengkapi menentukan basis mana yang ditambahkan selama proses pertumbuhan, baik dengan menggunakan DNA atau RNA sebagai tempelan.
Bila DNA digunakan sebagai template untuk produksi RNA, prosesnya disebut transkripsi. Namun, beberapa virus hewan yang memiliki RNA sebagai bahan genetiknya (virus AIDS, HIV, misalnya) memiliki gen untuk enzim reverse transcriptase. Selama siklus hidup mereka, materi genetik mereka, RNA, dapat digunakan sebagai template untuk membuat DNA oleh enzim ini. DNA ini bisa diintegrasikan ke dalam kromosom sel inang, sehingga menjadi bagian dari sel inang. Enzim reverse transcriptase merupakan target beberapa pengobatan AIDS.
T: Apa batasan polimorfisme fragmen panjang (RFLP), dan bagaimana mereka mengidentifikasi perbedaan genetik pada manusia?
J: Sebagian besar revolusi rekayasa genetika saat ini disebabkan oleh penemuan enzim restriksi - protein khusus yang memotong asam deoksiribonukleat (DNA) pada urutan tertentu di sepanjang strukturnya. Jika sampel DNA seseorang dipotong dengan salah satu enzim restriksi ini, potongannya dapat dipisahkan dengan menggunakan proses yang disebut elektroforesis gel. Teknik ini menggunakan arus listrik untuk menyebarkan segmen DNA ke dalam pola band.
Dua urutan DNA yang berbeda dari dua orang berbeda akan menghasilkan pola pita berbeda pada gel elektroforesis. Perbedaan ini disebut polimorfisme (berarti "banyak bentuk"). Polimorfisme panjang fragmen panjang batasan (RFLP) berasal dari polimorfisme fragmen enzim restriksi ini pada gel elektroforesis.
Para ilmuwan menganggap RFLP seakurat sidik jari yang cocok, misalnya bukti kulit atau darah yang ditemukan di TKP dengan orang tertentu. Sidik jari dan RFLP diakui sebagai bukti terpercaya di pengadilan.
T: Bagaimana perbedaan jenis RNA berbeda satu sama lain?
J: Ada tiga jenis asam ribonukleat (RNA) dalam RNA sel-ribosom, RNA pembawa pesan, dan transfer RNA. Masing-masing memainkan peran berbeda dalam sintesis protein, proses dimana sel-sel mengikat asam amino untuk menghasilkan protein dengan sifat-sifat spesifik.
Sintesis protein terjadi di tempat yang disebut ribosom, pabrik perakitan protein kecil berbentuk seperti bola kental. RNA ribosom (rRNA), bersama dengan protein, membentuk ribosom.
Messenger RNA (mRNA) dibuat oleh deoxyribonucleic acid (DNA), materi genetik sel yang ditemukan di nukleus. DNA berisi petunjuk untuk pembuatan protein. RNA Messenger mengangkut instruksi ini dari DNA keluar dari inti ke sitoplasma, di mana mRNA menempel pada ribosom sel.
Transfer RNA (tRNA) membawa asam amino individu ke struktur mRNA-ribosom. TRNA diinstruksikan oleh mRNA untuk mengikat bersama asam amino tertentu pada struktur mRNA-ribosom. Dengan cara ini, urutan tertentu bentuk asam amino yang menghasilkan protein dengan fungsi tertentu.
T: Apakah pria atau wanita lebih rentan terhadap gangguan terkait seks?
J: Pria lebih rentan terhadap gangguan terkait seks karena pria hanya memiliki satu kromosom X tunggal, sedangkan wanita memiliki dua. Karena kebanyakan kelainan genetik resesif (biasanya memerlukan dua salinan gen untuk mengekspresikan sifat tersebut), pria yang memiliki kromosom X dengan gen resesif akan mengungkapkannya dan dengan demikian memiliki kelainan ini. Ini adalah situasi unik untuk gen pada kromosom X.
Karena wanita memiliki dua kromosom X, satu gen resesif tidak cukup menyebabkan kelainan ini: Kromosom X kedua dapat membawa gen normal yang akan menutupi gen penyakit. Secara umum, pria akan mendapatkan sifat terkait seks resesif dalam proporsi gen pada populasi (pada semua kromosom X), sedangkan wanita akan memiliki kelainan sebagai kuadrat proporsional (dua kromosom X).
Jadi jika gen hemofilia berada pada 1 persen (0,01) pada populasi (1 persen kromosom X membawa mutasi ini), 1 dari 100 pria akan memiliki penyakit ini, sedangkan hanya 1 dari 10.000 wanita yang memiliki penyakit ini (0,01 x 0,01) . Aljabar ini menjelaskan mengapa lebih banyak pria daripada wanita yang memiliki warna kulit atau memiliki hemofilia.
T: Apa itu kelainan genetik terkait seks?
J: Dalam kelainan genetik terkait seks, gen yang menyebabkan kelainan ini terjadi pada kromosom X. Pada manusia, wanita memiliki dua kromosom X; Pria hanya memiliki satu, disertai kromosom kecil yang disebut kromosom Y.
Kromosom X adalah kromosom besar dengan banyak gen, sedangkan kromosom Y kecil dan gennya sangat sedikit. Pria normal memproduksi sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Wanita menghasilkan telur yang semuanya mengandung kromosom X. Telur yang dibuahi oleh sperma dengan kromosom X akan menjadi anak perempuan, dan telur yang dibuahi oleh sperma dengan kromosom Y akan menjadi anak laki-laki.
Dengan demikian keluarga yang orang tuanya membawa gen kromosom X yang bermutasi akan memiliki jumlah anak laki-laki dan perempuan yang berbeda. Misalnya, jika pria dengan hemofilia menikahi wanita normal, semua anak mereka akan normal. Namun, jika seorang wanita dengan hemofilia menikahi pria normal, semua anak perempuan mereka akan normal, tapi anak laki-laki mereka akan menderita hemofilia.
T: Putriku berumur 15 tahun dan baru pertama kali memeriksakan pap smear. Dia memiliki sel skuamosa atipikal dan membutuhkan pengujian lebih lanjut. Dokter mengatakan itu bukan kanker, tapi bisakah itu berubah menjadi kanker atau apakah dia memiliki risiko lebih besar terkena kanker karena ini?
J: Meskipun saya bukan ahli dalam masalah ini, saya memeriksa Web, yang berisi artikel otoritatif mengenai topik ini oleh pakar medis. Singkatnya, Anda seharusnya tidak terlalu khawatir, tapi anak Anda harus diuji lagi dan Anda harus mengawasi hasil pap smear masa depan (dan biopsi serviks, jika dianggap perlu).
Secara umum, sel skuamosa atipikal tidak menjadi kanker; mereka hanya menunjukkan aktivitas seluler serviks, biasanya karena iritasi. Namun, dalam kurang dari 1 persen kasus, kondisinya dapat menyebabkan keadaan prakanker. Ini adalah persentase yang rendah, tapi lebih tinggi daripada wanita dengan pap smear biasa.
Bahkan jika ada kemajuan menuju kondisi kanker, biasanya dibutuhkan waktu sepuluh tahun atau lebih untuk berkembang. Dalam sebuah penelitian terbaru dari penelitian dari 30 tahun terakhir, dokter menemukan bahwa 68 persen kasus dengan sel atipikal mengalami kemunduran normal pada mereka dan hanya 7 persen yang menjadi lebih atipikal selama periode dua tahun.
T: Zat apa di lingkungan (apakah alami atau buatan manusia) menyebabkan mutasi mutasi yang lebih tinggi?
J: Mutasi bersifat permanen, mewarisi perubahan pada materi genetik, atau DNA. Dengan demikian, setiap zat atau proses yang bisa mengubah molekul DNA adalah mutagen, zat yang mampu menyebabkan mutasi.
Mutagen dan karsinogen biasanya satu dan sama. Semua kanker bersifat genetik, dan mutasi adalah proses yang bisa menyebabkan kanker. Dua kategori mutagen dan karsinogen terbesar adalah pengion radiasi dan bahan kimia. Misalnya, energi sinar ultraviolet menyebabkan kanker kulit. Banyak bahan kimia dalam asap rokok menyebabkan berbagai jenis kanker. Semua kanker dimulai dengan mutasi.
Ketika para ilmuwan ingin melakukan eksperimen yang memerlukan sejumlah besar mutasi, mereka biasanya merawat organisme subjek dengan radiasi pengion (dari sumber radioaktif) atau dengan zat kimia yang diketahui menyebabkan mutasi. Karena banyak dari mutagen ini telah ditandai dengan baik, para ilmuwan dapat menghasilkan jenis mutasi tertentu dengan menggunakan bahan kimia tertentu.
T: Menurut Anda apakah ada cukup pengujian yang dilakukan pada makanan hasil rekayasa genetika, seperti pengaruhnya terhadap manusia?
J: Tanggung jawab untuk memberi label dan menyetujui makanan hasil rekayasa genetika berada di bawah tiga badan federal yang berbeda: Departemen Pertanian A.S. (USDA), Food and Drug Administration (FDA), dan Environmental Protection Agency (EPA). Masing-masing agensi ini mencakup aspek berbeda dari makanan hasil rekayasa genetika.
Tingkat perlindungan masyarakat kontroversial: Banyak orang merasa bahwa pengujian dan pelabelan makanan ini tidak memadai dan bahwa kita bergerak maju terlalu cepat. Sebagai contoh, Monsanto memiliki kentang di pasaran yang telah dimodifikasi secara genetik untuk menghasilkan pestisida untuk melindunginya dari hama serangga biasa. Kentang telah dimodifikasi dengan gen dari bakteri Bacillus thuringiensis (Bt), yang menghasilkan protein yang melindungi beberapa hama kumbang yang mempengaruhi kentang. Studi telah dilakukan menunjukkan bahwa bakteri dan protein pestisida mereka tidak berbahaya; Namun, aktivis tidak diyakinkan oleh studi ini karena mereka sering dilakukan oleh ilmuwan yang bekerja atau dibayar oleh perusahaan yang memasarkan produknya (dalam hal ini, Monsanto).
Banyak aktivis saat ini menginginkan semua makanan hasil rekayasa genetika yang diberi label seperti itu. Perusahaan tidak menginginkan label ini-mereka khawatir label keselamatan akan meyakinkan konsumen bahwa modifikasi genetik itu berbahaya. Di tingkat dunia, banyak negara tidak akan mengizinkan impor makanan yang terbuat dari tanaman hasil rekayasa genetika.
Ini adalah area kontroversi aktif tanpa jawaban pasti saat ini, selain untuk dicatat bahwa agen federal dituntut untuk melindungi masyarakat dari makanan berbahaya dan mungkin melakukan pekerjaan mereka.
T: Tes apa yang digunakan untuk mengidentifikasi kelainan genetik?
J: Gangguan genetik dapat didiagnosis dengan dua cara umum: dengan analisis fenotipik kotor atau dengan analisis biokimia.
Analisis fenotipik kasar hanya berarti bahwa individu diidentifikasi memiliki kelainan dengan penampilan atau perilaku mereka. Misalnya, orang dengan anemia sel sabit memiliki sindrom efek fisik serta sel darah merah yang bentuknya sabit.
Analisis biokimia menggunakan teknik biokimia untuk mengidentifikasi gangguan tertentu dan sering menjelaskan penyebab gangguan tersebut. Misalnya, pada tahun 1949 Linus Pauling dan rekan-rekannya - menggunakan teknik yang disebut elektroforesis, di mana berbagai bentuk hemoglobin dipisahkan menggunakan arus listrik - menunjukkan bahwa anemia sel sabit disebabkan oleh bentuk mutasi molekul hemoglobin. Dalam medan listrik, sel-sel hemoglobin bergerak pada tingkat yang berbeda dari hemoglobin normal, dan dengan demikian dapat diidentifikasi. Ini adalah contoh pertama untuk mengidentifikasi penyakit molekuler yang disebut (penyakit yang disebabkan oleh perubahan molekuler pada individu - dalam kasus ini, sebuah perubahan dalam asam amino). Analisis lebih lanjut tentang hemoglobin sel sabit menunjukkan bahwa satu asam amino diubah dalam protein.
T: Apa itu organisme transgenik?
J: Organisme transgenik adalah organisme yang bahan genetiknya telah diubah oleh rekayasa genetika. Karena semua sel organisme telah diubah secara genetis, organisme tersebut akan meneruskan perubahan ini pada keturunannya.
Hewan ternak transgenik sekarang ada yang memproduksi senyawa farmasi, seperti faktor pembekuan darah, dalam susu mereka; Senyawa ini dapat dipanen dengan mudah dan murah untuk tujuan pengobatan. Bidang komersial baru "pharming" mencakup eksperimen dan proses ini.
Tanaman transgenik disebut tanaman hasil rekayasa genetika (GM). Sebagai contoh, banyak tanaman di Amerika Serikat sekarang memproduksi insektisida mereka sendiri, seringkali merupakan produk protein dari gen bakteri Bacillus thuringiensis yang telah dimasukkan secara artifisial ke dalam tanaman. Protein akan membunuh beberapa jenis hama serangga, sehingga menghilangkan kebutuhan sebagian besar insektisida yang diterapkan secara eksternal. Tanaman GM ini sering disebut tanaman Bt, dari singkatan nama bakteri.
V. Rangkuman
Pertanyaan dan Jawaban Tentang Genetika
T: Berapa banyak asam deoksiribonukleat (DNA) yang ada di sel biasa?
J: Karena aman untuk mengatakan bahwa tidak ada sel "khas", yang terbaik adalah memberi kisaran jumlah DNA. Namun, perhatikan bahwa kebanyakan ahli genetika berbicara tentang jumlah DNA dalam genom organisme, bukan kuantitas dalam sel. Genom adalah kumpulan lengkap informasi genetik dalam suatu organisme.
Sel-sel organisme paling tinggi memiliki dua salinan genom mereka, satu di masing-masing dari dua salinan (satu berasal dari masing-masing induk) dari masing-masing kromosom. Dengan demikian jumlah DNA dalam sel diploid (satu sel di mana jumlah kromosom dasar dua kali lipat) dua kali kuantitas dalam genom. Genom manusia memiliki sekitar 3 miliar pasang basa DNA. Bakteri kolon umum, E. coli, memiliki 4,2 juta pasangan basa (baik di sel maupun genom, karena biasanya hanya memiliki satu salinan kromosom dalam sel). Tanaman biasa yang digunakan dalam penelitian, Arabidopsis thaliana (cress mouse-ear, gulma kecil yang berhubungan dengan tanaman sawi), memiliki sekitar 117 juta pasangan basa dalam genomnya, dan lalat buah memiliki sekitar 120 juta pasangan basa dalam genomnya.
Dalam beberapa kasus, spesies yang sangat mirip dapat memiliki jumlah DNA yang berbeda secara radikal dalam genomnya. Sebagai contoh, beberapa amfibi memiliki genom yang 100 kali lebih besar daripada genom spesies amfibi lainnya.
T: Apa itu molekul antisense?
J: Molekul antisense adalah untaian asam ribonukleat (RNA) yang melengkapi potongan RNA lain-yang mengarahkan produksi protein.
Selama proses ekspresi gen, gen (panjang asam deoksiribonukleat terdampar ganda, atau DNA) terbuka, dan (dalam proses yang disebut transkripsi) salah satu helai digunakan sebagai template untuk membuat asam ribonukleat messenger (RNA ) molekul. Molekul RNA pembawa pesan kemudian bermigrasi ke ribosom di sitoplasma sel, di mana informasinya digunakan untuk mensintesis protein dalam proses yang disebut penerjemahan. Dalam kasus banyak gen penyebab penyakit, produk protein ini berbahaya. Salah satu cara untuk menghentikan produksi protein itu (penyebab penyakit atau tidak) adalah dengan mengikat RNA pembawa pesan dan mencegahnya dibaca oleh ribosom. Cara yang relatif mudah untuk melakukan ini adalah dengan mensintesis untai kecil RNA yang melengkapi bagian RNA pembawa pesan. Ini akan mengikat utusan tersebut untuk membentuk heliks ganda dan mencegah terjemahan utusan tersebut.
Istilah antisense berasal dari fakta bahwa RNA pembawa pesan disintesis dari salah satu dari dua helai heliks ganda DNA-untai itu disebut templat, atau untai indra. Ini berarti bahwa untai komplementer DNA disebut untai antisense. Kedua untaian DNA-sense dan antisense-saling melengkapi satu sama lain dan membentuk heliks ganda. Dua helai RNA yang dihasilkan dari untai DNA ini juga saling melengkapi. Bila diikat menjadi heliks ganda, helai RNA tidak dapat berfungsi untuk menghasilkan protein.
T: Apa itu transmisi gen resesif autosomal?
J: Kromosom X dan Y disebut kromosom seks. Semua kromosom kita yang lain disebut autosom - kita memiliki 22 pasang ini di masing-masing sel kita.
Jika gen berada pada autosom, pola pewarisannya tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin anak-anak. Jadi gen yang resesif (gen yang tersembunyi dalam ekspresinya saat bentuk gen yang dominan juga ada) mengikuti pola pewarisan yang disebut pewarisan resesif autosomal.
Misalnya, garis rambut normal dan lurus di dahi resesif; Gen dominan mengendalikan janda. Dua orang dengan janda bisa memiliki anak dengan garis rambut normal karena orang-orang dengan janda puncaknya masing-masing dapat membawa gen normal resesif.
Namun, dua orang tua dengan garis rambut normal biasanya tidak memiliki anak dengan janda: individu yang hanya membawa gen resesif tidak dapat memiliki, menyembunyikan, atau mengekspresikan gen dominan.
T: Apa jenis kebotakan yang ada? Gen apa yang mengendalikannya?
J: Bentuk kebotakan yang paling umum di kalangan pria disebut pola kebotakan laki-laki. Ini dimulai dengan resesi garis rambut dan munculnya bintik botak di bagian atas kepala. Mungkin 40 juta pria di Amerika Serikat memiliki kondisi ini.
Wanita memiliki kondisi analog yang disebut pola kebotakan wanita yang biasanya menunjukkan dirinya sebagai penipisan rambut. Testosteron, hormon seks pria, diperlukan untuk ekspresi penuh kebotakan pola pria; Oleh karena itu, dengan genotipe yang sama, seorang pria akan botak tapi seorang wanita akan memiliki rambut yang menipis.
Meskipun sifat ini berbeda antara pria dan wanita, ini bukan sifat terkait seks (dikendalikan oleh gen yang terletak pada kromosom X). Sebaliknya, hal itu disebut sifat yang dipengaruhi seks karena dikendalikan oleh gen autosomal yang dinyatakan berbeda pada kedua jenis kelamin.
T: Dapatkah Anda menjelaskan manfaat ilmiah dan medis yang mungkin dimiliki kloning manusia? Ada yang bilang kloning manusia akan membantu penelitian penyakit.
J: Kloning manusia bisa memiliki manfaat ilmiah dan medis jika rintangan teknis dan etis dapat diatasi. Hambatan teknis pastinya lebih mudah diatasi daripada yang etis.
Klon adalah setara dengan kembar identik, dan manfaat ilmiah akan timbul dari memiliki kloning untuk mempelajari sifat-sifat manusia yang dipengaruhi oleh gen dan lingkungan. Pengendalian genetik terhadap banyak sifat perilaku tidak diketahui karena ada pengaruh lingkungan kompleks yang tidak diketahui. Dengan demikian pewarisan sifat seperti kecerdasan, penyakit jiwa (skizofrenia, depresi), dan kerentanan penyakit (asma, penyakit jantung, cacat bawaan) dapat dipelajari dengan lebih baik dengan klon.
Dari sudut pandang medis, kloning seseorang bisa menyediakan jaringan transplantasi seperti sumsum tulang jika orang tersebut menderita penyakit seperti leukemia. Ginjal dari kloning akan menjadi jaringan yang identik, dan dengan demikian lebih mudah untuk transplantasi.
T: Apakah ada penyebab biologis atau genetik untuk kekerasan?
J: Genetika perilaku manusia adalah area biologi yang relatif baru dan yang bergulat dengan masalah definisi dan analisis sifat kompleks. Meskipun kekerasan mungkin relatif mudah didefinisikan dan diukur, faktor mendasar yang menyebabkannya tidak.
Mudah menganalisa sifat seperti hemofilia, kelainan pembekuan darah yang disebabkan oleh perubahan satu gen. Perilaku manusia, bagaimanapun, biasanya dikendalikan oleh faktor genetik dan lingkungan yang kompleks. Ciri-ciri seperti kecerdasan, atletis, dan kriminalitas kurang jelas, dan belum dianalisis berdasarkan gen tertentu yang mungkin mengendalikannya.
Meskipun kita tahu bahwa gen terlibat dalam kebanyakan ciri perilaku manusia, analisis genetika belum dilakukan dan akan sulit dilakukan di masa depan. Namun, dari waktu ke waktu para ilmuwan menemukan gen yang tampaknya memiliki dampak langsung pada sifat manusia tertentu.
Sebagai contoh, pada tahun 1999 ilmuwan University of Texas menemukan sebuah gen (disebut DRD2) yang variannya mengarah pada peningkatan kemungkinan kekerasan dan kecanduan (alkohol, narkoba, perjudian, dan merokok). Saya akan menyimpulkan bahwa pasti ada pengaruh genetik terhadap perilaku kekerasan namun masalahnya rumit dan belum dianalisis dengan baik.
T. Apa artinya memiliki predisposisi keluarga untuk kanker?
A. Predisposisi keluarga untuk kanker adalah cara yang bagus untuk mengatakan bahwa kanker berjalan dalam keluarga. Seorang individu menerima dua versi gen yang sama, yang diwarisi dari ibu dan satu warisan dari sang ayah. Agar kanker berkembang, kedua salinan gen perlu bermutasi di sel yang sama.
Ada beberapa jenis sindrom keluarga kanker, di mana kerabat darah dekat mengalami kanker serupa. Dalam kasus ini, satu salinan bermutasi gen tertentu diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya dalam keluarga. Gen bermutasi tunggal ini tidak menyebabkan kanker dengan sendirinya. Namun setiap anggota keluarga yang telah mewarisi gen yang bermutasi ini dikatakan memiliki kecenderungan terkena kanker karena jika salinan kedua dari gen yang sama bermutasi dalam sel, ini akan memicu perkembangan kanker.
Jenis sindrom keluarga kanker mencakup beberapa bentuk kanker payudara, kanker ovarium, dan kanker usus besar. Individu dengan riwayat keluarga kanker dapat menjalani tes kesehatan untuk mengetahui apakah mereka memiliki gen yang bermutasi yang akan membuat mereka cenderung terkena kanker jenis tertentu. Individu dengan predisposisi untuk jenis kanker dapat menjalani tes skrining kanker rutin sehingga jika kanker berkembang, ia dapat ditangkap dan dirawat pada tahap awal, saat kesempatan untuk penyembuhan lebih mungkin terjadi.
T. Apa perbedaan antara karsinogen dan mutagen?
A. Baik karsinogen dan mutagen adalah zat di lingkungan yang menyebabkan perubahan susunan genetik sel. Tapi sementara karsinogen menyebabkan mutasi genetik yang memicu perkembangan kanker, mutagen dapat menghasilkan mutasi genetik yang tidak menyebabkan kanker berkembang.
Di masa lalu, menguji suatu zat untuk dipelajari apakah itu adalah karsinogen adalah proses yang memakan waktu dan mahal. Karsinogen yang dicurigai diberikan pada sejumlah besar tikus laboratorium yang kemudian diperiksa untuk mengetahui apakah kanker telah berkembang. Jenis pengujian ini memakan waktu satu tahun atau lebih dan menghabiskan biaya jutaan dolar.
Hari ini ilmuwan pertama menguji suatu zat untuk menentukan apakah itu mutagen sebelum mengeluarkan waktu dan uang untuk belajar apakah itu adalah karsinogen. Mengidentifikasi mutagen adalah proses yang relatif cepat dan murah yang menggunakan tes Ames, yang dinamai untuk ahli biologi molekuler Amerika Bruce Ames. Dengan menggunakan tes Ames, zat diuji karena kemampuannya menyebabkan mutasi genetik pada bakteri umum yang disebut Salmonella typhimurium. Bakteri tumbuh dan berkembang biak dengan cepat sehingga dibutuhkan hanya 24 jam bagi para ilmuwan untuk menentukan apakah zat uji tersebut telah menyebabkan bakteri bermutasi, menunjukkan adanya perubahan genetik. Hanya jika zat yang ditemukan sebagai mutagen itu kemudian dimasukkan melalui tes yang lebih ketat dan memakan waktu pada tikus untuk mengetahui apakah itu adalah karsinogen.
T: Bagaimana susunan genetik cheetah berkontribusi pada statusnya sebagai spesies yang terancam punah?
J: Ketika para ilmuwan mempelajari susunan genetik cheetah, mereka menemukan bahwa hewan-hewan ini memiliki variabilitas genetik rendah-yaitu, individu yang dipilih secara acak memiliki susunan genetik yang serupa.
Kesamaan genetik antara dua cheetah jauh lebih besar daripada, katakanlah, antara dua orang atau dua jays biru yang dipilih secara acak. Para ilmuwan percaya bahwa variabilitas genetik rendah ini terjadi melalui kemacetan populasi yang terjadi sekitar 10.000 tahun yang lalu di mana populasi cheetah berkurang drastis, mungkin sebagai akibat dari perubahan iklim yang signifikan dalam rentang cheetah. Populasi yang lebih kecil ini berarti bahwa jumlah dan jenis gen yang bisa dilalui dari satu generasi ke generasi berikutnya berkurang secara signifikan. Ini menempatkan cheetah berisiko karena mereka tidak lagi memiliki beragam sifat genetik yang memungkinkan mereka beradaptasi dengan perubahan lingkungan.
Selain itu, populasi cheetah kecil memiliki pilihan pasangan terbatas, yang pasti menghasilkan perkawinan sedarah, perkawinan yang terjadi di antara keluarga dekat. Perkawinan sedarah menghasilkan beberapa efek fisik yang tidak menguntungkan pada suatu populasi. Dalam cheetah, perkawinan sedarah telah menghasilkan laki-laki yang memiliki kualitas sperma buruk. Hal ini juga menyebabkan berkurangnya kekuatan umum individu, yang mengakibatkan kematian di antara laki-laki dan perempuan sebelumnya.
Populasi cheetah kecil, kekuatannya yang berkurang, dan variasi genetiknya yang rendah semuanya berkontribusi pada status mereka sebagai spesies yang terancam punah. Meskipun ada upaya oleh para konservasionis, hewan-hewan ini memiliki prognosis buruk untuk kelangsungan hidup di masa depan.
T: Apa itu kelainan kromosom dan bagaimana terjadinya?
J: Kelainan kromosom terjadi ketika seorang pasien memiliki mutasi yang melibatkan keseluruhan kromosom atau bagian penting dari satu. Misalnya, fibrosis kistik disebabkan mutasi gen tunggal, mutasi yang tak terlihat bahkan dengan mikroskop elektron.
Down syndrome, kelainan kromosom, disebabkan oleh salinan kromosom tambahan 21. Nama lain untuk sindrom Down adalah trisomi 21, yang mengindikasikan ada tiga salinan kromosom; Orang dewasa normal hanya memiliki dua eksemplar.
Anomali dalam jumlah kromosom sering terjadi melalui kesalahan dalam distribusi kromosom selama meiosis, proses nuklir yang terjadi selama produksi sperma dan telur. Sindroma bawah (dinamai menurut Dr. John Down, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866) juga dapat terjadi karena pelekatan bagian kromosom 21 ke kromosom lain, yang pada intinya menciptakan tiga salinan bagian utama kromosom.
T: Anak perempuan saya yang berusia 4 tahun telah didiagnosis memiliki kelainan pada kromosom 1. Dia sehat-hampir kuat-dalam segala hal tapi tinggi badan (tingginya di bawah 5 persentas untuk anak seusianya). Tahu apa kondisi yang mungkin dia kembangkan terkait dengan kelainan kromosom ini atau bagaimana hal itu berhubungan dengan pertumbuhannya yang lambat?
J: Pada musim semi tahun 2000, urutan genom manusia diumumkan. Para ilmuwan sekarang sedang dalam proses mengidentifikasi 30.000 sampai 130.000 gen genom manusia. Saat ini kita mengetahui beberapa ribu gen dan di mana mereka berada pada 23 pasang kromosom kita. Masing-masing kromosom ini berisi ribuan gen. Sejauh ini, beberapa ratus gen telah diidentifikasi pada kromosom 1.
Dengan demikian tidak mungkin untuk mengetahui secara pasti gen mana yang dipengaruhi oleh "kelainan" yang disebutkan, yang dapat berupa sesuatu dari sebagian yang dihapus ke sebagian yang diduplikasi ke banyak anomali kromosom lain yang diketahui. Ini akan menyebabkan Anda khawatir jika saya benar-benar menghitung semua gen yang diketahui pada kromosom 1 karena banyak, ketika bermutasi, menyebabkan penyakit atau meningkatkan kerentanan terhadap penyakit. Namun, karena masing-masing kromosom kita terjadi dalam dua salinan (kecuali kromosom seks pada laki-laki), kelainan pada satu kromosom tidak akan berpengaruh pada kesehatan dan umur panjang pembawa. Ingat juga bahwa 5 persen anak-anak berada dalam persentil 5 persen terendah menurut definisi-jadi ini mungkin tidak ada kaitannya dengan anomali kromosom tertentu. Daripada mengirim Anda ke situs Web yang menghitung gen yang diketahui (dan dengan demikian berpotensi meningkatkan kecemasan tanpa perlu), saya sangat menganjurkan Anda berkonsultasi dengan konselor genetik yang dapat menganalisis anomali kromosom putri Anda dan menentukan risiko apa, jika ada, kemungkinan anak tersebut.
T: Bagaimana ilmuwan menggunakan genetika untuk mengklasifikasikan organisme?
J: Semua organisme di Bumi terkait - semuanya muncul dari nenek moyang yang sama dan menyimpang seiring berjalannya waktu saat proses spesiasi berlangsung. Kehidupan di Bumi berasal dari 3,5 miliar sampai 4 miliar tahun yang lalu. Tanaman darat pertama muncul sekitar 435 juta tahun yang lalu, dan manusia purba muncul sekitar 5 juta tahun yang lalu.
Untuk mengetahui bagaimana dan kapan semua organisme di Bumi menyimpang dari nenek moyang yang sama, para ilmuwan pertama-tama mempelajari rekaman fosil dan metode yang digunakan untuk mengukur umur batuan. Dari informasi ini mereka bisa menciptakan pohon keluarga evolusioner, yang dikenal sebagai taksonomi.
Kemudian ahli genetika mencoba untuk mengidentifikasi perbedaan genetik antara dua organisme untuk menentukan kapan mereka menyimpang dari nenek moyang yang sama. Pada awalnya ahli genetika mencari perbedaan dalam urutan asam amino, blok protein bangunan. Setelah sekuensing DNA dikembangkan pada awal tahun 1980an, para ilmuwan dapat mengidentifikasi perubahan struktur DNA pada organisme dan menghubungkannya dengan perubahan yang terjadi pada rekaman fosil. Dari proses ini mereka menciptakan jam evolusi, yang menentukan berapa lama dua organisme telah berevolusi secara independen satu sama lain dan ketika mereka menyimpang dari nenek moyang yang sama.
Jam evolusioner sekarang digunakan sebagai ukuran terbaik yang tersedia untuk perbedaan spesies. Bagaimanapun, hasil evolusi dari perubahan genetik bertahap spesies dari waktu ke waktu. Jadi masuk akal bahwa dasar jam yang mengukur proses ini harus dilakukan perubahan genetik.
T: Apakah semua organisme memiliki DNA sebagai bahan genetik mereka?
J: Singkatnya, iya. Dalam prokariota - organisme tanpa nukleus yang mencakup bakteri, archaea, dan ganggang biru-hijau - asam deoksiribonukleat (DNA) biasanya merupakan satu molekul melingkar, walaupun banyak spesies memiliki varian bentuk ini, termasuk beberapa lingkaran atau molekul linier.
Semua eukariota (organisme dengan nukleus), yang meliputi tumbuhan dan hewan, memiliki DNA yang linier dalam bentuk.
Virus tidak dianggap organisme-mereka adalah parasit seluler. Tetapi pada beberapa virus, seperti human immunodeficiency virus (HIV) yang menyebabkan acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), materi genetiknya adalah asam ribonukleat (RNA). Selama siklus hidup virus RNA ini, RNA disalin ke dalam DNA sel inang untuk meniru lebih banyak virus. Dengan demikian, bahkan pada beberapa virus dengan RNA sebagai bahan genetiknya, DNA masih memainkan peran penting.
T: Bagaimana DNA berbeda dari RNA?
J: Asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memiliki struktur yang serupa - keduanya merupakan ikatan nukleotida panjang yang dihubungkan oleh tulang punggung gula-fosfat. Tapi asam nukleat ini memiliki beberapa perbedaan struktural yang penting. Umumnya DNA terjadi sebagai molekul beruntai ganda, sedangkan RNA terdampar tunggal. DNA memiliki komponen gula yang kekurangan atom oksigen tertentu, sedangkan gula dalam RNA mengandung atom oksigen tersebut. Karena selisih hanya satu atom oksigen, sel tersebut mengenali DNA untuk satu tujuan dan RNA yang lain. Hal ini memungkinkan DNA menjadi tempat penyimpanan informasi genetik di inti sel dan RNA untuk menjadi agen aktif yang mentransportasi informasi genetik DNA ke sitoplasma sel untuk digunakan dalam sintesis protein.
DNA dan RNA memiliki perbedaan struktural penting lainnya. DNA mengandung empat basa: adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). RNA mengandung tiga basa yang sama (A, C, dan G) tetapi menggunakan urasil (U) menggantikan T.
Selain itu, setiap molekul DNA biasanya membawa ratusan atau ribuan gen. Molekul RNA biasanya mengandung informasi hanya dari gen tunggal.
T: Seberapa handal sidik jari DNA dalam mencocokkan bukti yang ditemukan di TKP sampai tersangka kriminal?
J: Kebanyakan orang sadar bahwa jaringan tubuh seperti darah, air liur, atau air mani yang ditemukan di TKP dapat salah penanganan, sehingga merusak keandalannya sebagai bukti dalam kasus pengadilan. Namun, dengan mengasumsikan pengumpulan sampel, persiapan, pelabelan, dan prosedur penyimpanan yang benar, proses sidik jari DNA untuk mengidentifikasi pola DNA sampel jaringan hampir 100 persen dapat diandalkan. Dengan kata lain, jika seorang teknisi laboratorium menggunakan prosedur yang benar untuk mempersiapkan dan mempelajari bukti kriminal yang sama berulang-ulang, pola DNA yang diidentifikasi akan sama setiap saat.
Dalam proses pengambilan sampel sidik jari DNA, ilmuwan menggunakan enzim restriksi, protein khusus yang mengenali urutan spesifik dalam struktur dasar DNA, untuk memecah struktur DNA sampel jaringan pada interval tertentu. Fragmen DNA ini kemudian dibandingkan dengan sampel jaringan dari tersangka kriminal untuk melihat apakah pola DNA cocok.
Enzim restriksi sangat akurat dalam melakukan tugas molekuler yang diprogramkan, beberapa mampu menghasilkan ratusan ribu reaksi per menit dengan tingkat kesalahan dalam kisaran satu per juta. Akibatnya, sidik jari DNA sama andal dengan sidik jari ujung jari dan jauh lebih bisa diandalkan daripada identifikasi saksi mata saat digunakan untuk mengidentifikasi tersangka kriminal.
T: Apa perbedaan antara gen dominan dan resesif?
J: Istilah yang dominan dan resesif mengacu pada ekspresi gen - fenotipe - ketika dua bentuk gen berbeda ada dalam organisme. Pada organisme diploid (yang memiliki dua salinan dari setiap gen), seperti manusia dan lalat buah, dua salinan gen dapat serupa atau berbeda. Jika kedua salinannya berbeda, fenotipe akan mencerminkan satu atau yang lain atau keduanya salinannya.
Jika hanya satu dari dua gen yang berbeda ini tercermin dalam fenotipe, gen itu disebut dominan; yang lain dianggap resesif. Jika kedua gen tercermin dalam fenotipe, kita menggunakan terminologi yang berbeda, seperti codominance atau dominasi parsial.
Contoh dominasi dan resesivitas pada manusia adalah lampiran earlobe. Daun telinga bebas dominan; daun telinga yang menempel resesif. Dengan demikian, seseorang yang memiliki dua bentuk gen berbeda (heterozigot) akan memiliki daun telinga bebas. Contoh codominance adalah golongan darah AB (dibandingkan dengan tipe A, B, atau O); Orang dengan golongan darah ini secara simultan mengekspresikan gen A dan B yang mereka miliki.
T: Apa artinya menjadi 'pembawa' gen?
J: Pada manusia dan organisme tinggi lainnya, setiap individu memiliki dua salinan dari setiap gen. Jika seseorang membawa dua salinan dari gen yang sama, orang tersebut disebut homozigot. Jika individu membawa dua bentuk gen yang berbeda, orang tersebut dikatakan heterozigot.
Jika hanya satu dari gen yang mengekspresikan dirinya dalam heterozigot, gen itu disebut dominan, dan yang lainnya dianggap resesif. Gen resesif yang dibawa oleh heterozigot tidak diekspresikan tetapi dapat diteruskan ke keturunan, di mana ia dapat diekspresikan jika dua salinan bersatu.
The heterozigot memiliki "diam" salinan gen dan disebut sebagai pembawa. Sebagai contoh, seorang wanita normal dapat memiliki anak albino jika keduanya dan ayah anaknya membawa salinan gen resesif untuk albinisme. Satu anak dalam empat akan menjadi albino.
T: Apa itu splicing gen?
J: Penyambungan gen, proses yang dikenal juga sebagai rekayasa genetika atau kloning gen, mengacu pada proses di mana sepotong materi genetik dimasukkan ke dalam sel.
Revolusi genetika modern dimulai saat ilmuwan menemukan restriksi endonuklease, enzim yang memotong asam deoksiribonukleat (DNA), meninggalkan ujung "lengket" yang spesifik. Akhir yang sama bisa dibuat pada potongan DNA yang berbeda secara luas, yang menyebabkan terbentuknya potongan DNA "asing" ke dalam lingkaran kecil DNA pada bakteri yang disebut plasmid.
Karena bakteri dua kali setiap dua puluh menit, para ilmuwan bisa menciptakan jutaan salinan DNA asing ini dalam semalam. Memiliki sejumlah besar wilayah DNA memungkinkan ilmuwan mempelajari potongan DNA, memahami fungsinya, dan akhirnya mengurutkan basis DNAnya. Dengan alat-alat ini di tangan, para ilmuwan sekarang dapat mengurutkan seluruh genom (semua DNA kromosom), mengisolasi semua gen organisme, dan mempelajari dan memanipulasi semua proses genetik dalam suatu organisme.
T: Apakah ada penyakit yang diobati atau disembuhkan dengan menggunakan terapi gen?
J: Meskipun ada lebih dari 400 studi terapi gen yang melibatkan lebih dari 4.000 pasien dan belasan kondisi medis, Food and Drug Administration Amerika Serikat belum menyetujui terapi gen. Tapi para ilmuwan yakin bahwa mereka semakin dekat untuk menyembuhkan beberapa penyakit.
Pada tahun 1990 para ilmuwan melakukan eksperimen manusia pertama yang menggunakan terapi gen pada seorang gadis berusia empat tahun yang tidak memiliki gen yang memproduksi enzim adenosine deaminase. Tanpa enzim ini, anak tersebut mengalami kondisi yang disebut parah immunodeficiency (SCID), di mana sistem kekebalan tubuhnya tidak berfungsi dengan baik. Anak-anak dengan kondisi ini menderita berbagai infeksi yang mengancam jiwa.
Dalam percobaan terapi gen, sel-sel gadis itu diresapi dengan virus yang mengandung gen yang menghasilkan adenosine deaminase. Meskipun gen yang dimasukkan mulai memproduksi enzim yang hilang, memperkuat sistem kekebalan tubuh anak, prosedur tersebut harus diulang secara teratur untuk memastikan produksi enzim yang tepat. Selain itu, terapi gen tersebut disertai perawatan lain, termasuk pemberian langsung adenosine deaminase. Dengan demikian hasilnya bukanlah keberhasilan yang jelas bagi terapi gen. Para ilmuwan lebih beruntung sepuluh tahun kemudian; Periset Prancis melaporkan pada bulan April 2000 bahwa mereka telah berhasil merawat dua anak laki-laki dengan SCID menggunakan terapi gen saja.
Studi terapi gen awal pasien hemofilia, kelainan pembekuan darah, juga terbukti menjanjikan. Pasien diberi gen yang menghasilkan faktor IX, protein yang terlibat dalam penggumpalan darah yang hilang pada pasien hemofilia. Gen yang dimasukkan mulai memproduksi faktor IX, mengurangi kebutuhan pasien untuk menyuntikkan dosis ekstra protein ini.
Meskipun ada beberapa hasil yang menjanjikan dari terapi gen, ada juga beberapa kemunduran. Pada tahun 1999 seorang pria Arizona berusia 18 tahun menerima terapi gen untuk kelainan metabolisme genetik langka yang disebut defisiensi transnamil transkarbamilase. Dia meninggal sebagai akibat dari prosedur terapi gen itu sendiri, ketika sejumlah besar virus pembawa gen menimbulkan respons kekebalan yang parah. Meskipun terapi gen memiliki potensi yang sangat besar untuk menyembuhkan penyakit genetik, namun banyak pekerjaan harus dilakukan untuk mengurangi risiko dan untuk meningkatkan keefektifan pengobatan sebelum dapat dianggap sebagai pengobatan medis yang layak.
T: Peran apa yang dimainkan gen dalam perkembangan organisme (dari telur sampai dewasa)?
J: Meskipun lingkungan tentu dapat mempengaruhi perkembangan organisme, gen organisme menentukan perkembangannya. Genom organisme berisi semua informasi yang dibutuhkan untuk menciptakan organisme dewasa dari sel telur yang telah dibuahi. Itulah sebabnya manusia menghasilkan manusia dan tanaman jagung menghasilkan tanaman jagung.
Seiring perkembangan hasil organisme yang lebih tinggi, protein yang disebut faktor transkripsi mengendalikan gen yang diberikan sel tertentu. Dalam salah satu kasus yang paling banyak dipelajari, lalat buah, faktor transkripsi pada awalnya dikendalikan oleh gradien zat dalam embrio yang sedang berkembang, zat yang disebut morfogen. Hasil gradien dari difusi bahan genetik (messenger ribonucleic acid, atau RNA) atau protein melalui embrio awal.
Seiring sel membedakan satu sama lain, rangkaian gen yang berbeda menjadi aktif di sel yang berbeda, sehingga membentuk dan berfungsi dalam sel-sel ini. Dengan demikian, zigot bersel satu bisa menimbulkan organisme multiselular yang kompleks.
T: Dapatkah gen dipengaruhi oleh faktor lingkungan?
J: Sifat yang dikendalikan oleh gen dapat dibagi menjadi dua kategori: ciri gen tunggal dan sifat kuantitatif. Sifat kuantitatif adalah sifat yang dikendalikan oleh banyak gen. Ciri gen tunggal tampaknya kurang dipengaruhi oleh lingkungan, sedangkan sifat kuantitatif (tinggi, kecerdasan, kerentanan terhadap beberapa penyakit jiwa, seperti skizofrenia) tampaknya dipengaruhi oleh lingkungan pada tingkat yang lebih tinggi.
Ukuran paling sederhana dari pengaruh lingkungan adalah indeks yang disebut penetrasi dan ekspresivitas. Penetran adalah tingkat di mana sifat yang didefinisikan oleh gen menunjukkan dirinya dalam fenotip (seperti yang terlihat individu). Ekspresivitas adalah ukuran seberapa parah atau intens sifatnya setelah itu menunjukkan dirinya.
Misalnya, celah langit-langit, sifat kuantitatif, adalah gangguan perkembangan yang menunjukkan penetrasi yang berkurang dan ekspresivitas variabel. Artinya, langit-langit sumbing cenderung tidak muncul, tapi jika memang demikian, tingkat yang ditunjukkannya pada penampilan individu dapat bervariasi. Sifat gen tunggal seperti daun telinga terpasang atau puncak janda umumnya menunjukkan penetrasi penuh dengan sedikit variasi dalam ekspresivitas.
T: Apa perbedaan genetik antara kembar identik dan kembar fraternal?
J: Kembar identik adalah hasil dari sel telur tunggal yang dibuahi yang terbagi dua dalam awal perkembangannya. Hasilnya adalah dua individu yang secara genetis identik dan karena itu selalu memiliki jenis kelamin yang sama. (Perbedaan genetik dapat tergelincir oleh mutasi dalam perkembangan satu atau lainnya dari si kembar.)
Kembar persaudaraan adalah hasil pemupukan dua telur pada wanita oleh dua sel sperma yang berbeda, dan karena itu mereka seperti sepasang saudara kandung. Kembar persaudaraan bisa berasal dari jenis kelamin yang sama atau berbeda. Mereka bisa lahir sebagai dua saudara laki-laki, dua saudara perempuan, atau sebagai saudara laki-laki dan perempuan.
Ketika individu dari setiap spesies diklon, organisme yang baru dibuat sama seperti kembar identik dengan organisme yang dikloning.
T: Bagaimana susunan genetika virus berbeda dari sel?
J: Sel, baik prokariotik (tanpa nukleus, seperti pada bakteri) dan eukariotik (dengan nukleus, seperti pada manusia), berbeda dari virus di virus tersebut yang merupakan parasit seluler obligat yang tidak benar-benar hidup. Begitu berada di dalam sel, virus dapat mengambil alih metabolisme sel, berulang kali berulang kali, dan kemudian melepaskan virus baru dengan atau tanpa membunuh sel.
Virus prokariotik (disebut bakteriofag, yang berarti "pemakan bakteri") adalah struktur yang sangat sederhana, biasanya terdiri dari beberapa bahan genetik - asam deoksiribonukleat (DNA) atau asam ribonukleat (RNA) dan lapisan protein yang melindungi materi genetik virus dan memberikan Cara virus masuk ke dalam sel. Beberapa bakteriofag dirancang seperti jarum suntik kecil dan berfungsi seperti itu, menyuntikkan bahan genetik mereka ke dalam inang.
Virus hewan dan tumbuhan (virus eukariotik) umumnya lebih kompleks. Banyak yang terbungkus, dan memiliki lapisan lipid selain mantel protein luar. Lapisan lipid biasanya ditangkap dari membran luar sel inang saat virus keluar dari host.
T: Bagaimana tanaman rekayasa genetika dapat menimbulkan risiko ekologis?
J: Di Amerika Serikat, sekitar 25 persen lahan pertanian ditanam dengan tanaman hasil rekayasa genetika. Beberapa ilmuwan khawatir bahwa spesies hewan menguntungkan tertentu yang memakan tanaman ini dapat dirugikan oleh modifikasi genetik.
Misalnya, salah satu bentuk rekayasa genetika adalah memodifikasi susunan genetik tumbuhan atau genom, sehingga tanaman menghasilkan racun yang meracuni hama serangga besar tanaman. Biasanya ini melibatkan penambahan gen toxin dari bakteri Bacillus thuringiensis (sering disebut Bt) yang mengekspresikan protein yang membunuh larva berbagai serangga hama. Namun, toksin ini dapat mempengaruhi serangga yang memakan tanaman, menempatkan spesies serangga yang menguntungkan pada risiko.
Studi laboratorium terbaru yang dilakukan di Cornell University di New York menunjukkan bahwa tahap larva kupu-kupu raja mati saat mereka memakan serbuk sari jagung rekayasa genetika. Selain itu, modifikasi rekayasa genetika terhadap satu jenis tanaman dapat disebarkan secara tidak sengaja ke spesies tanaman lain melalui penyerbukan angin. Namun, sejauh ini penelitian yang dilakukan di ladang pertanian belum menunjukkan risiko ekologis yang signifikan oleh tanaman rekayasa genetika.
T: Apa itu bottleneck genetik?
J: Bayangkan air mengalir keluar dari botol - leher sempit botol mengurangi aliran air. Efek bottleneck yang sama terjadi ketika ukuran populasi hewan atau tumbuhan berkurang. Populasi yang lebih kecil sekarang hanya memiliki gen gen yang terbatas yang bisa berpindah dari satu generasi ke generasi berikutnya. Pengurangan keragaman genetik ini dapat berarti bahwa anggota populasi tidak memiliki sifat genetik yang memungkinkan mereka beradaptasi dengan perubahan lingkungan. Populasi ini kemudian dalam bahaya kematian, mungkin menyebabkan kepunahan spesies.
Efek bottleneck juga digunakan untuk menggambarkan kasus dimana variasi genetik hilang dengan cepat namun kembali perlahan. Penurunan variasi genetik bisa, misalnya, membutuhkan sepuluh tahun untuk menghasilkan dan 500 tahun untuk diperbaiki.
T: Mengapa variasi genetik pada tanaman atau populasi hewan penting?
J: Variasi genetik pada populasi tumbuhan atau hewan adalah bahan baku yang mendorong evolusi dalam lingkungan yang berubah. Semua spesies tumbuhan dan hewan yang hidup saat ini telah berevolusi dengan beradaptasi dengan lingkungan yang berubah. Ketika lingkungan berubah, populasi hewan atau tumbuhan yang anggotanya memiliki susunan genetik serupa mungkin tidak memiliki individu dengan sifat genetik yang dapat membantu mereka bertahan dari perubahan tersebut. Akibatnya, seluruh populasi bisa mati.
Misalnya, iklim mengubah semua waktu-perubahan dapat terjadi dalam waktu singkat, seperti kekeringan enam bulan, atau dalam jangka panjang, seperti zaman es 10.000 tahun. Jika iklim mengalami perubahan dramatis, populasi organisme dengan susunan genetik serupa yang disesuaikan dengan kondisi iklim awal mungkin tidak dapat mentoleransi iklim baru. Namun, jika individu dalam suatu populasi memiliki gen tertentu yang menghasilkan sifat yang memungkinkan mereka mengatasi kondisi iklim baru, maka individu ini akan bertahan, bereproduksi, dan meneruskan gen ke keturunan mereka. Seleksi alam kemudian akan mendukung gen yang memungkinkan kelangsungan hidup di lingkungan yang berubah.
Seiring waktu susunan genetik penduduk berangsur-angsur berubah. Jika lingkungan berubah lagi, baik kembali ke iklimnya yang lebih ekstrem, variasi genetik yang ada di dalam populasi akan sekali lagi memungkinkan beberapa individu bertahan dan bereproduksi lebih baik daripada yang lain. Tanpa variasi genetik, evolusi tidak akan terjadi dan kehidupan tidak akan berkembang.
T: Apa itu pencetakan genomik? Bagaimana kaitannya dengan transmisi informasi genetik?
J: Sekitar 20 gen manusia diketahui menunjukkan genomic imprinting, sebuah fenomena di mana ekspresi gen tertentu ditentukan oleh induk asal. Artinya, jika gen berasal dari satu orang tua maka akan dinyatakan berbeda daripada jika itu berasal dari orang tua lainnya. Fenomena ini tampaknya dikendalikan oleh perubahan gen DNA yang berbeda-beda pada dua orang tua-perbedaan metilasi, yaitu penambahan kelompok metil ke DNA.
Salah satu contohnya mencolok. Pada manusia, dua sindrom medis menyebabkan keterbelakangan mental. Pada sindrom Prader-Willi, orang-orang yang terkena dampak sangat gemuk. Dalam sindrom Angelman, orang-orang yang terkena dampak kadang-kadang disebut sebagai wayang bahagia, menunjukkan gerakan yang tidak menentu dan tersentak-sentak. Kedua sindrom tersebut terkait dengan penghapusan pada lengan panjang kromosom 15. Jika daerah yang tersisa berasal dari ayah, anak tersebut akan memiliki sindrom Angelman; Jika gen itu berasal dari ibu, keturunannya akan memiliki sindrom Prader-Willi. Contoh lain dari pencetakan ditemukan pada penyakit manusia lainnya seperti penyakit Huntington dan beberapa jenis kanker.
T: Apa perbedaan antara genotipe dan fenotipe?
J: Ahli genetika menggunakan istilah genotipe untuk merujuk pada kombinasi gen yang memiliki kode untuk sifat tertentu. Istilah fenotip menggambarkan karakteristik fisik yang dihasilkan oleh sifat tersebut.
Sebagai contoh, albinisme adalah kondisi yang diwariskan dimana seseorang kekurangan pigmentasi kulit, rambut, dan pigmentasi mata normal. Katakanlah bahwa gen untuk albinisme ditetapkan sebagai a. Seseorang harus menerima dua salinan gen albinisme ini (satu dari masing-masing orang tua) agar dilahirkan dengan penyakit ini. Oleh karena itu seseorang dengan albinisme memiliki genotipe yang ditunjuk sebagai aa dan fenotipe yang dicirikan oleh atribut fisik seperti kulit, rambut, dan mata yang tidak berwarna.
Dalam kasus sederhana seperti albinisme, fenotip tersebut mencerminkan genotipnya dengan tepat: Semua individu memiliki albinisme. Namun, dalam sifat yang lebih kompleks, ada ekspresi gen yang bervariasi. Misalnya, ada tingkat keparahan celah langit-langit yang berbeda di antara individu dengan genotipe yang sama. Bahkan ada kasus di mana genotipe tidak diekspresikan sama sekali dalam fenotipe, seperti pada kasus orang-orang yang memiliki genotipe untuk bentuk genetik rakhitis, gangguan nutrisi, namun tidak memiliki gejala yang terkait dengan kondisinya. Keadaan ini disebut sebagai kegagalan genotipe untuk menembus ke dalam fenotipe.
T: Apa perbedaan antara terapi gen kuman dan terapi gen sel somatik?
J: Banyak penyakit manusia disebabkan oleh perubahan genetik, yang dikenal sebagai mutasi. Sebagai contoh, cystic fibrosis, semua kanker, dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh satu atau lebih gen yang bermutasi. Ilmuwan berharap bisa mengembangkan terapi gen yang efektif untuk menyembuhkan penyakit genetik. Dalam perawatan semacam itu, yang masih eksperimental, pasien dengan penyakit genetik menerima gen normal atau genetika yang mengubah gen cacat atau hilang yang menyebabkan penyakit.
Sebagai contoh, percobaan terapi gen sedang dilakukan untuk menyembuhkan fibrosis kistik, penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Pada langkah pertama proses ini, para ilmuwan memasukkan versi normal gen cystic fibrosis ke dalam virus. Virus tersebut kemudian dimasukkan ke dalam pasien. Bahan genetik virus, termasuk gen normal, dimasukkan ke dalam materi genetik sel pasien. Ilmuwan berharap gen normal akan menggantikan gen yang cacat untuk menyembuhkan fibrosis kistik. Proses ini disebut terapi gen sel somatik - meskipun pasien disembuhkan dari penyakit ini, dia masih dapat melewati gen fibrosis kistik yang bermutasi pada anak-anak masa depan.
Dalam terapi kuman, para ilmuwan mengenalkan gen normal ke dalam embrio manusia yang sangat muda sehingga semua sel embrio, termasuk sel gametnya (sperma dan telur), membawa gen normal. Dalam kasus ini, pasien tidak akan bisa meneruskan mutasi gen ke generasi mendatang.
Terapi saluran kandung dianggap sangat kontroversial. Kritikus khawatir bahwa memanipulasi susunan genetik sel gamet dapat menyebabkan konsekuensi kesehatan jangka panjang yang tak terduga dan berpotensi berbahaya. Sebuah laporan bulan September 2000 dari American Association for the Advancement of Science meminta moratorium terapi lini kuman sampai konsekuensinya lebih dipahami.
T: Bagaimana melanoma dimulai? Apa pengobatannya?
J: Melanoma adalah kanker sel kulit yang mengandung pigmen melanin, sel disebut melanosit. Faktor risiko utama berasal dari paparan sinar ultraviolet matahari, terutama melalui sengatan sinar matahari. Melanoma, seperti semua kanker, berasal dari genetik - yaitu, perubahan genetik memicu penyakit ini. Cahaya ultraviolet, seperti bentuk radiasi lainnya, memiliki kemampuan untuk mengubah gen normal menjadi bentuk yang, dalam kombinasi, akhirnya menyebabkan kanker.
Beberapa gen telah ditemukan yang berperan dalam pengembangan melanoma, termasuk gen pada kromosom 21 yang biasanya menekan pertumbuhan kanker. Pengobatan biasanya dimulai dengan pembedahan untuk menghilangkan lesi yang diikuti oleh perawatan lain termasuk injeksi dengan interferon atau interleukin-2, zat yang membantu sistem kekebalan tubuh untuk menghilangkan sel melanom. Uji klinis saat ini sedang dilakukan untuk berbagai pengobatan alternatif untuk kanker kulit, termasuk vaksin.
T: Jika ilmuwan mengkloning manusia, apakah kloningnya identik dengan orang aslinya?
J: Secara genetis, manusia kloning akan menjadi salinan tepat dari orang asli, kecuali perubahan genetik akibat lingkungan yang terjadi di sel seiring berjalannya waktu. Kedua individu itu setara dengan kembar identik-dua anak yang merupakan produk dari sel telur yang sama dan karenanya identik secara genetik satu sama lain.
Juga seperti kembar identik, orang asli dan manusia kloning akan menjadi dua manusia mandiri. Meskipun mereka sangat mirip satu sama lain, karakteristik fisik, kesehatan, dan perilaku mereka bisa sedikit berbeda karena perbedaan pengalaman, diet, dan faktor lingkungan masa kecil.
T: Bagaimana ilmuwan menemukan gen untuk penyakit tertentu?
J: Untuk menemukan gen penyebab penyakit, ilmuwan menemukan dengan tepat di mana gen berada pada kromosom tertentu. Mereka kemudian meniru gen untuk mempelajarinya, menentukan urutan basis DNA-nya, dan kemudian memulai pekerjaan untuk mencari tahu bagaimana gen tersebut bekerja.
Untuk menemukan gen, pewarisan gen harus berkorelasi dengan penanda genetik di wilayah kromosom tertentu. Para ilmuwan sekarang telah mengidentifikasi ribuan penanda molekuler ini pada kromosom manusia.
Para ilmuwan mempelajari silsilah yang menelusuri karakteristik genetik tertentu melalui tiga atau lebih generasi keluarga dengan riwayat kelainan genetik tertentu. Mereka mencari satu atau lebih penanda genetik yang diketahui - jika penanda genetik mengikuti pola pewarisan genetik yang sama, maka gen gen penyebab penyakit terletak di dekat penanda genetik pada kromosom yang sama. Mempersempit daerah pada kromosom dimana gen penyebab penyakit dapat terjadi membuat lebih mudah untuk mengisolasi gen tersebut.
Pada tahun 1990 ahli genetika Amerika Mary-Claire King dan rekan-rekannya, kemudian di University of California, Berkeley, mengisolasi gen kanker payudara BRCA1. Dr. King harus memeriksa pola pewarisan dari 183 penanda yang berbeda untuk menemukan gen pada kromosom 17. Gen ini sangat sulit ditemukan karena hanya sekitar 5 persen dari semua kanker payudara. Namun, wanita berusia di bawah lima puluh tahun yang memiliki versi gen yang berubah memiliki risiko 80 sampai 90 persen terkena kanker payudara onset dini.
T: Bagaimana DNA yang ditemukan di mitokondria sel berbeda dari DNA yang ditemukan di inti sel?
J: Mitokondria adalah struktur kecil di sitoplasma sel yang menyediakan kebutuhan energi sel. Para ilmuwan percaya bahwa mitokondria pada awalnya merupakan bakteri hidup bebas yang menyerang sel lain dan selama masa evolusi kehilangan independensi dan menjadi mitokondria. Akibatnya, mitokondria berbeda dari kebanyakan struktur seluler lainnya karena mengandung asam deoksiribonukleat (DNA). Tidak seperti DNA nuklir, yang linier, DNA mitokondria melingkar, menyerupai DNA bakteri. DNA mitokondria juga melakukan sintesis protein dengan menggunakan mekanisme bakteri.
Selama evolusi mereka, mitokondria kehilangan kebebasan mereka. Akibatnya, fungsi mitokondria dikontrol dually, oleh DNA mereka sendiri dan juga oleh DNA nuklir sel.
Berbeda dengan DNA yang ditemukan di inti sel, yang dapat diwariskan dari ibu dan ayah, DNA mitokondria biasanya memiliki pola pewarisan yang tidak biasa. DNA mitokondria biasanya diwariskan hanya dari ibu, bukan sel sperma ayah yang umumnya tidak menyumbang DNA mitokondria selama pemupukan, saat sekat telur dan sperma membentuk zigot. Bentuk warisan ini disebut warisan sitoplasma.
T: Organisme manakah yang memiliki jumlah kromosom terbesar?
J: Organisme dengan jumlah kromosom terbesar adalah pakis India, yang memiliki 1.260 kromosom pada sel diploid dewasa (satu sel di mana jumlah kromosom dasar dua kali lipat). Perhatikan bahwa sel diploid berisi dua salinan setiap kromosom, satu salinan dari masing-masing orang tua. Pada manusia, jumlah kromosom diploid adalah 46, atau 23 dari setiap induknya. Di pakis India, 1.260 kromosom terjadi pada 630 pasang. Kondisi diploid normal untuk semua organisme yang lebih tinggi. Jumlah kromosom minimal diploid adalah 2-kondisi yang ditemukan, misalnya di Ascaris, cacing gelang.
T: Apa itu p53?
J: p53 adalah protein yang mendapat sorotan intensif oleh para ilmuwan karena bermutasi dalam berbagai bentuk kanker. Namanya berasal dari ukurannya-ini adalah protein dari 53.000 dalton. (Dalton adalah ukuran molekul, satu dalton sama dengan massa satu atom hidrogen.)
Kanker dikontrol secara genetik. Biasanya, perubahan beberapa gen menyebabkan kanker full-blown yang menyerang berbagai organ dan juga melintas di seluruh tubuh, meninggalkan fokus pertumbuhan (metastasis). Di lebih dari 50 persen dari semua tumor, para ilmuwan telah menemukan perubahan (mutasi) pada kedua salinan gen p53 dalam sel; p53 disebut protein penekan tumor.
Studi gen p53 telah menunjukkan bahwa gen tersebut memiliki banyak fungsi di dalam sel, namun fungsi utamanya adalah untuk menentukan keadaan umum kesehatan sel. Jika sel sehat, maka p53 dipecah, membiarkan sel terus tumbuh dan membelah. Jika sel memiliki masalah genetik, p53 bisa diaktifkan. Setelah diaktifkan, ia dapat mengaktifkan sekitar tiga lusin gen lain yang dapat menyebabkan sel berhenti tumbuh atau melakukan bunuh diri, sebuah proses yang oleh para ilmuwan disebut apoptosis.
p53 menginduksi gen dengan sendirinya, berinteraksi dengan DNA gen ini. Hal ini menyebabkan gen untuk memulai ekspresi dalam proses transkripsi, yaitu membuat messenger RNA dari DNA. p53 adalah faktor transkripsi. Jika peran pengawas p53 dicegah dengan mutasi gennya, kontrol pertumbuhan sel mungkin hilang dan kanker dapat mengikuti.
T: Dapatkah karakter kepribadian diwariskan?
J: Meskipun kepribadian dan ciri perilaku manusia memiliki komponen genetik (dan juga komponen lingkungan), pada saat ini gen sangat sedikit diketahui yang mengendalikan sifat kepribadian tertentu. Genetika sifat kompleks, seperti ciri kepribadian, dipelajari dengan menentukan komponen genetik yang disebut heritabilitas.
Heritabilitas adalah ukuran seberapa besar gen mempengaruhi perbedaan di antara individu. Hal ini biasanya dihitung dengan membandingkan kemunculan suatu sifat di antara kerabat dengan munculnya sifat di antara individu yang tidak terkait. Heritabilitas berkisar dari 0 (tidak ada komponen genetik untuk perbedaan antar manusia) sampai 1,0 (kontrol genetik lengkap perbedaan).
Dari studi heritabilitas, kita tahu bahwa ada komponen genetik dalam kepribadian dan sifat perilaku seperti kecerdasan, rasa malu, pencarian baru, merokok, homoseksualitas, dan perceraian. Ini bukan untuk mengatakan bahwa ada "gen perceraian", melainkan gen mempengaruhi perilaku yang lebih sering menyebabkan perceraian.
Seiring berjalannya waktu, para ilmuwan akan dapat mengisolasi gen yang lebih spesifik yang mempengaruhi kepribadian dan untuk menemukan cara gen mempengaruhi kepribadian.
T. Apa itu protein, dan mengapa penting dalam diet sehat?
A. Protein adalah makronutrien dengan struktur kimia yang mengandung karbon, hidrogen, oksigen, dan nitrogen. Ini adalah nitrogen yang memberi protein sifat uniknya. Protein terdiri dari unit yang lebih kecil yang disebut asam amino, yang dihubungkan bersama seperti untai mutiara. Jika dua helai mutiara dibelah dan kemudian dipilin untuk saling berpasangan, molekul itu menyerupai molekul protein.
Tubuh Anda memecah protein dari makanan menjadi asam amino dan mengubahnya menjadi protein baru untuk membangun dan membangun kembali jaringan, termasuk otot. Protein juga membuat sistem kekebalan tubuh berfungsi maksimal, membantu membawa nutrisi ke seluruh tubuh, memiliki tangan dalam membentuk hormon, dan terlibat dalam reaksi enzim penting seperti pencernaan.
Ada 20 jenis asam amino yang berbeda, dan semuanya dapat dikombinasikan untuk membentuk protein yang diperlukan untuk membangun tubuh dan membuatnya tetap sehat. Beberapa asam amino ini bisa dibuat oleh tubuh dan disebut asam amino non esensial.
Yang lain harus dipasok oleh makanan yang Anda makan. Asam amino ini disebut asam amino esensial.
Makanan hewan dan tumbuhan mengandung 20 asam amino (namun dalam jumlah yang berbeda tergantung pada makanannya). Protein hewani dan protein kedelai memiliki kualitas lebih tinggi karena mengandung semua asam amino esensial dalam jumlah yang lebih besar dan proporsi yang lebih baik. Pada tanaman, asam amino ada dalam konsentrasi yang lebih kecil. Bagi tubuh untuk membuat protein dengan benar, semua 20 asam amino harus hadir pada saat bersamaan.
Meskipun asam amino bekerja sama membentuk protein tubuh, asam amino individu memiliki peran khusus untuk dimainkan di dalam tubuh. Asam amino tertentu, seperti triptofan dan tirosin, terlibat dalam pembentukan pembawa pesan kimiawi yang disebut neurotransmiter untuk otak dan sistem saraf. Tiga asam amino (leusin, isoleusin, dan valin) adalah penyusun jaringan otot.
T: Apa perbedaan antara replikasi DNA dan transkripsi DNA?
J: Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah bahan genetik sel yang ditemukan di nukleus. Ketika sel membelah, DNA mengarahkan sintesis dari salinan yang tepat dari dirinya sendiri. Proses ini, yang dikenal sebagai replikasi DNA, memungkinkan sel baru yang dihasilkan dari pembelahan sel memiliki susunan genetik yang sama persis.
Protein, yang terdiri dari rantai panjang asam amino, mengendalikan semua proses yang terjadi di dalam sel. Urutan asam amino dalam protein menentukan fungsinya. DNA mengandung informasi yang menentukan urutan asam amino protein. Namun, DNA itu sendiri tidak terlibat langsung dalam penciptaan protein. Sebagai gantinya, dalam proses yang dikenal sebagai transkripsi DNA, DNA mengarahkan sintesis zat antara yang disebut asam ribonukleat (RNA). Struktur RNA berisi instruksi DNA yang menentukan urutan asam amino untuk protein tertentu. RNA meninggalkan inti sel dan melakukan perjalanan ke sitoplasma, membawa informasi kode DNA ke struktur di dalam ribosom panggilan sel, yang merupakan tempat sintesis protein.
Replikasi DNA dan transkripsi DNA memiliki kesamaan. Dalam kedua proses tersebut, petunjuk genetik yang tersimpan dalam struktur DNA digunakan sebagai template untuk membuat asam nukleat baru: DNA dalam kasus replikasi dan RNA dalam kasus transkripsi. Prosesnya berbeda selama replikasi DNA, seluruh molekul DNA disalin, sedangkan selama transkripsi DNA, hanya satu bagian dari struktur DNA yang ditranskripsi menjadi RNA pada satu waktu.
T: Apa itu reverse transcriptase?
J: Reverse transcriptase adalah enzim yang mampu menciptakan asam deoksiribonukleat (DNA) dari asam ribonukleat (RNA) - sebuah proses yang merupakan kebalikan dari transkripsi, yang merupakan penciptaan RNA dari DNA.
Biasanya, DNA bertindak sebagai template untuk produksi RNA menggunakan sifat komplementaritas. Properti ini berasal dari fakta bahwa DNA adalah heliks ganda yang terbuat dari "anak tangga" yang terdiri dari pasangan dasar A-T (adenine-timin) dan G-C (guanine-cytosine). Bila A adalah satu basis dari pasangan, T akan menjadi yang lain; Demikian juga, jika G adalah satu basis dari pasangan, C akan menjadi yang lain. Jadi A-T dan G-C disebut pasangan dasar komplementer.
DNA dan RNA sangat mirip strukturnya. Karena bentuk masing-masing pasangan basa, hanya basis komplementer yang bisa disesuaikan untuk membentuk anak tangga di tangga DNA atau hibrida DNA-RNA. Dalam replikasi DNA, transkripsi normal, dan transkripsi terbalik, saling melengkapi menentukan basis mana yang ditambahkan selama proses pertumbuhan, baik dengan menggunakan DNA atau RNA sebagai tempelan.
Bila DNA digunakan sebagai template untuk produksi RNA, prosesnya disebut transkripsi. Namun, beberapa virus hewan yang memiliki RNA sebagai bahan genetiknya (virus AIDS, HIV, misalnya) memiliki gen untuk enzim reverse transcriptase. Selama siklus hidup mereka, materi genetik mereka, RNA, dapat digunakan sebagai template untuk membuat DNA oleh enzim ini. DNA ini bisa diintegrasikan ke dalam kromosom sel inang, sehingga menjadi bagian dari sel inang. Enzim reverse transcriptase merupakan target beberapa pengobatan AIDS.
T: Apa batasan polimorfisme fragmen panjang (RFLP), dan bagaimana mereka mengidentifikasi perbedaan genetik pada manusia?
J: Sebagian besar revolusi rekayasa genetika saat ini disebabkan oleh penemuan enzim restriksi - protein khusus yang memotong asam deoksiribonukleat (DNA) pada urutan tertentu di sepanjang strukturnya. Jika sampel DNA seseorang dipotong dengan salah satu enzim restriksi ini, potongannya dapat dipisahkan dengan menggunakan proses yang disebut elektroforesis gel. Teknik ini menggunakan arus listrik untuk menyebarkan segmen DNA ke dalam pola band.
Dua urutan DNA yang berbeda dari dua orang berbeda akan menghasilkan pola pita berbeda pada gel elektroforesis. Perbedaan ini disebut polimorfisme (berarti "banyak bentuk"). Polimorfisme panjang fragmen panjang batasan (RFLP) berasal dari polimorfisme fragmen enzim restriksi ini pada gel elektroforesis.
Para ilmuwan menganggap RFLP seakurat sidik jari yang cocok, misalnya bukti kulit atau darah yang ditemukan di TKP dengan orang tertentu. Sidik jari dan RFLP diakui sebagai bukti terpercaya di pengadilan.
T: Bagaimana perbedaan jenis RNA berbeda satu sama lain?
J: Ada tiga jenis asam ribonukleat (RNA) dalam RNA sel-ribosom, RNA pembawa pesan, dan transfer RNA. Masing-masing memainkan peran berbeda dalam sintesis protein, proses dimana sel-sel mengikat asam amino untuk menghasilkan protein dengan sifat-sifat spesifik.
Sintesis protein terjadi di tempat yang disebut ribosom, pabrik perakitan protein kecil berbentuk seperti bola kental. RNA ribosom (rRNA), bersama dengan protein, membentuk ribosom.
Messenger RNA (mRNA) dibuat oleh deoxyribonucleic acid (DNA), materi genetik sel yang ditemukan di nukleus. DNA berisi petunjuk untuk pembuatan protein. RNA Messenger mengangkut instruksi ini dari DNA keluar dari inti ke sitoplasma, di mana mRNA menempel pada ribosom sel.
Transfer RNA (tRNA) membawa asam amino individu ke struktur mRNA-ribosom. TRNA diinstruksikan oleh mRNA untuk mengikat bersama asam amino tertentu pada struktur mRNA-ribosom. Dengan cara ini, urutan tertentu bentuk asam amino yang menghasilkan protein dengan fungsi tertentu.
T: Apakah pria atau wanita lebih rentan terhadap gangguan terkait seks?
J: Pria lebih rentan terhadap gangguan terkait seks karena pria hanya memiliki satu kromosom X tunggal, sedangkan wanita memiliki dua. Karena kebanyakan kelainan genetik resesif (biasanya memerlukan dua salinan gen untuk mengekspresikan sifat tersebut), pria yang memiliki kromosom X dengan gen resesif akan mengungkapkannya dan dengan demikian memiliki kelainan ini. Ini adalah situasi unik untuk gen pada kromosom X.
Karena wanita memiliki dua kromosom X, satu gen resesif tidak cukup menyebabkan kelainan ini: Kromosom X kedua dapat membawa gen normal yang akan menutupi gen penyakit. Secara umum, pria akan mendapatkan sifat terkait seks resesif dalam proporsi gen pada populasi (pada semua kromosom X), sedangkan wanita akan memiliki kelainan sebagai kuadrat proporsional (dua kromosom X).
Jadi jika gen hemofilia berada pada 1 persen (0,01) pada populasi (1 persen kromosom X membawa mutasi ini), 1 dari 100 pria akan memiliki penyakit ini, sedangkan hanya 1 dari 10.000 wanita yang memiliki penyakit ini (0,01 x 0,01) . Aljabar ini menjelaskan mengapa lebih banyak pria daripada wanita yang memiliki warna kulit atau memiliki hemofilia.
T: Apa itu kelainan genetik terkait seks?
J: Dalam kelainan genetik terkait seks, gen yang menyebabkan kelainan ini terjadi pada kromosom X. Pada manusia, wanita memiliki dua kromosom X; Pria hanya memiliki satu, disertai kromosom kecil yang disebut kromosom Y.
Kromosom X adalah kromosom besar dengan banyak gen, sedangkan kromosom Y kecil dan gennya sangat sedikit. Pria normal memproduksi sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Wanita menghasilkan telur yang semuanya mengandung kromosom X. Telur yang dibuahi oleh sperma dengan kromosom X akan menjadi anak perempuan, dan telur yang dibuahi oleh sperma dengan kromosom Y akan menjadi anak laki-laki.
Dengan demikian keluarga yang orang tuanya membawa gen kromosom X yang bermutasi akan memiliki jumlah anak laki-laki dan perempuan yang berbeda. Misalnya, jika pria dengan hemofilia menikahi wanita normal, semua anak mereka akan normal. Namun, jika seorang wanita dengan hemofilia menikahi pria normal, semua anak perempuan mereka akan normal, tapi anak laki-laki mereka akan menderita hemofilia.
T: Putriku berumur 15 tahun dan baru pertama kali memeriksakan pap smear. Dia memiliki sel skuamosa atipikal dan membutuhkan pengujian lebih lanjut. Dokter mengatakan itu bukan kanker, tapi bisakah itu berubah menjadi kanker atau apakah dia memiliki risiko lebih besar terkena kanker karena ini?
J: Meskipun saya bukan ahli dalam masalah ini, saya memeriksa Web, yang berisi artikel otoritatif mengenai topik ini oleh pakar medis. Singkatnya, Anda seharusnya tidak terlalu khawatir, tapi anak Anda harus diuji lagi dan Anda harus mengawasi hasil pap smear masa depan (dan biopsi serviks, jika dianggap perlu).
Secara umum, sel skuamosa atipikal tidak menjadi kanker; mereka hanya menunjukkan aktivitas seluler serviks, biasanya karena iritasi. Namun, dalam kurang dari 1 persen kasus, kondisinya dapat menyebabkan keadaan prakanker. Ini adalah persentase yang rendah, tapi lebih tinggi daripada wanita dengan pap smear biasa.
Bahkan jika ada kemajuan menuju kondisi kanker, biasanya dibutuhkan waktu sepuluh tahun atau lebih untuk berkembang. Dalam sebuah penelitian terbaru dari penelitian dari 30 tahun terakhir, dokter menemukan bahwa 68 persen kasus dengan sel atipikal mengalami kemunduran normal pada mereka dan hanya 7 persen yang menjadi lebih atipikal selama periode dua tahun.
T: Zat apa di lingkungan (apakah alami atau buatan manusia) menyebabkan mutasi mutasi yang lebih tinggi?
J: Mutasi bersifat permanen, mewarisi perubahan pada materi genetik, atau DNA. Dengan demikian, setiap zat atau proses yang bisa mengubah molekul DNA adalah mutagen, zat yang mampu menyebabkan mutasi.
Mutagen dan karsinogen biasanya satu dan sama. Semua kanker bersifat genetik, dan mutasi adalah proses yang bisa menyebabkan kanker. Dua kategori mutagen dan karsinogen terbesar adalah pengion radiasi dan bahan kimia. Misalnya, energi sinar ultraviolet menyebabkan kanker kulit. Banyak bahan kimia dalam asap rokok menyebabkan berbagai jenis kanker. Semua kanker dimulai dengan mutasi.
Ketika para ilmuwan ingin melakukan eksperimen yang memerlukan sejumlah besar mutasi, mereka biasanya merawat organisme subjek dengan radiasi pengion (dari sumber radioaktif) atau dengan zat kimia yang diketahui menyebabkan mutasi. Karena banyak dari mutagen ini telah ditandai dengan baik, para ilmuwan dapat menghasilkan jenis mutasi tertentu dengan menggunakan bahan kimia tertentu.
T: Menurut Anda apakah ada cukup pengujian yang dilakukan pada makanan hasil rekayasa genetika, seperti pengaruhnya terhadap manusia?
J: Tanggung jawab untuk memberi label dan menyetujui makanan hasil rekayasa genetika berada di bawah tiga badan federal yang berbeda: Departemen Pertanian A.S. (USDA), Food and Drug Administration (FDA), dan Environmental Protection Agency (EPA). Masing-masing agensi ini mencakup aspek berbeda dari makanan hasil rekayasa genetika.
Tingkat perlindungan masyarakat kontroversial: Banyak orang merasa bahwa pengujian dan pelabelan makanan ini tidak memadai dan bahwa kita bergerak maju terlalu cepat. Sebagai contoh, Monsanto memiliki kentang di pasaran yang telah dimodifikasi secara genetik untuk menghasilkan pestisida untuk melindunginya dari hama serangga biasa. Kentang telah dimodifikasi dengan gen dari bakteri Bacillus thuringiensis (Bt), yang menghasilkan protein yang melindungi beberapa hama kumbang yang mempengaruhi kentang. Studi telah dilakukan menunjukkan bahwa bakteri dan protein pestisida mereka tidak berbahaya; Namun, aktivis tidak diyakinkan oleh studi ini karena mereka sering dilakukan oleh ilmuwan yang bekerja atau dibayar oleh perusahaan yang memasarkan produknya (dalam hal ini, Monsanto).
Banyak aktivis saat ini menginginkan semua makanan hasil rekayasa genetika yang diberi label seperti itu. Perusahaan tidak menginginkan label ini-mereka khawatir label keselamatan akan meyakinkan konsumen bahwa modifikasi genetik itu berbahaya. Di tingkat dunia, banyak negara tidak akan mengizinkan impor makanan yang terbuat dari tanaman hasil rekayasa genetika.
Ini adalah area kontroversi aktif tanpa jawaban pasti saat ini, selain untuk dicatat bahwa agen federal dituntut untuk melindungi masyarakat dari makanan berbahaya dan mungkin melakukan pekerjaan mereka.
T: Tes apa yang digunakan untuk mengidentifikasi kelainan genetik?
J: Gangguan genetik dapat didiagnosis dengan dua cara umum: dengan analisis fenotipik kotor atau dengan analisis biokimia.
Analisis fenotipik kasar hanya berarti bahwa individu diidentifikasi memiliki kelainan dengan penampilan atau perilaku mereka. Misalnya, orang dengan anemia sel sabit memiliki sindrom efek fisik serta sel darah merah yang bentuknya sabit.
Analisis biokimia menggunakan teknik biokimia untuk mengidentifikasi gangguan tertentu dan sering menjelaskan penyebab gangguan tersebut. Misalnya, pada tahun 1949 Linus Pauling dan rekan-rekannya - menggunakan teknik yang disebut elektroforesis, di mana berbagai bentuk hemoglobin dipisahkan menggunakan arus listrik - menunjukkan bahwa anemia sel sabit disebabkan oleh bentuk mutasi molekul hemoglobin. Dalam medan listrik, sel-sel hemoglobin bergerak pada tingkat yang berbeda dari hemoglobin normal, dan dengan demikian dapat diidentifikasi. Ini adalah contoh pertama untuk mengidentifikasi penyakit molekuler yang disebut (penyakit yang disebabkan oleh perubahan molekuler pada individu - dalam kasus ini, sebuah perubahan dalam asam amino). Analisis lebih lanjut tentang hemoglobin sel sabit menunjukkan bahwa satu asam amino diubah dalam protein.
T: Apa itu organisme transgenik?
J: Organisme transgenik adalah organisme yang bahan genetiknya telah diubah oleh rekayasa genetika. Karena semua sel organisme telah diubah secara genetis, organisme tersebut akan meneruskan perubahan ini pada keturunannya.
Hewan ternak transgenik sekarang ada yang memproduksi senyawa farmasi, seperti faktor pembekuan darah, dalam susu mereka; Senyawa ini dapat dipanen dengan mudah dan murah untuk tujuan pengobatan. Bidang komersial baru "pharming" mencakup eksperimen dan proses ini.
Tanaman transgenik disebut tanaman hasil rekayasa genetika (GM). Sebagai contoh, banyak tanaman di Amerika Serikat sekarang memproduksi insektisida mereka sendiri, seringkali merupakan produk protein dari gen bakteri Bacillus thuringiensis yang telah dimasukkan secara artifisial ke dalam tanaman. Protein akan membunuh beberapa jenis hama serangga, sehingga menghilangkan kebutuhan sebagian besar insektisida yang diterapkan secara eksternal. Tanaman GM ini sering disebut tanaman Bt, dari singkatan nama bakteri.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar
You are not allowed to comment on this blog without the author's permission.
This blog is a personal diary and not a public discussion forum.
All posts on this blog posted by non-commercial purposes.
Anda dilarang untuk mengomentari blog ini tanpa ijin penulis.
Blog ini adalah buku harian pribadi dan bukan forum diskusi publik.
Semua tulisan pada blog ini dipublikasikan dengan tujuan non-komersial.
Catatan: Hanya anggota dari blog ini yang dapat mengirim komentar.